Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SETD1A

SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 30 957 754–30 984 664 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 26,9 kb
Valk
1707 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0339, Set1, KMT2F, SET1A
MANE Select transkript
ENST00000262519.14NM_014712.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SETD1A veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SETD1A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub SETD1A. SETD1A ja sellele lähedal asuvad 44 geeni kromosoomil 16, vahemikus 30 471 209 kuni 31 471 208.Kromosoom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 MbITGAL: 30 472 658–30 523 567, otsene ahelZNF768: 30 524 001–30 527 328, pöördne ahel: 30 525 923–30 534 852, pöördne ahelZNF747: 30 529 534–30 535 347, pöördne ahelZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, pöördne ahelZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, pöördne ahelZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, pöördne ahelZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, pöördne ahelZNF689: 30 610 211–30 610 351, pöördne ahelPRR14: 30 650 696–30 656 427, otsene ahelPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, otsene ahelFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, otsene ahel: 30 704 067–30 745 169, otsene ahelTMEM265: 30 737 880–30 745 196, otsene ahelPHKG2: 30 748 245–30 761 176, otsene ahelPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, pöördne ahelCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, otsene ahelRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, pöördne ahelZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, pöördne ahelBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, otsene ahelCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, otsene ahelFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, otsene ahelORAI3SETD1A: 30 957 754–30 984 664, otsene ahelSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, otsene ahelHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, pöördne ahelSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, otsene ahelSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, pöördne ahelZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, otsene ahelZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, pöördne ahelPRSS53: 31 083 439–31 094 956, pöördne ahelVKORC1: 31 090 260–31 095 980, pöördne ahelBCKDK: 31 106 107–31 113 464, otsene ahelKAT8: 31 114 489–31 131 396, otsene ahelPRSS8: 31 131 433–31 135 727, pöördne ahelPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, pöördne ahelPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, otsene ahelFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, pöördne ahelPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, otsene ahelTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, pöördne ahelPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, otsene ahelITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, otsene ahelITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, otsene ahelITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, pöördne ahelCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, pöördne ahelZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, otsene ahelARMC5SETD1A skeem: 19 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 30 957 754–30 957 964, 211 alustEkson 2: 30 958 717–30 958 881, 165 alustEkson 3: 30 959 091–30 959 186, 96 alustEkson 4: 30 961 267–30 961 537, 271 alustEkson 5: 30 963 433–30 963 554, 122 alustEkson 6: 30 964 094–30 964 323, 230 alustEkson 7: 30 964 612–30 965 461, 850 alustEkson 8: 30 965 601–30 966 386, 786 alustEkson 9: 30 966 884–30 967 060, 177 alustEkson 10: 30 967 501–30 967 588, 88 alustEkson 11: 30 969 305–30 969 462, 158 alustEkson 12: 30 969 602–30 969 689, 88 alustEkson 13: 30 971 378–30 971 719, 342 alustEkson 14: 30 979 145–30 980 194, 1050 alustEkson 15: 30 980 485–30 980 657, 173 alustEkson 16: 30 980 739–30 980 849, 111 alustEkson 17: 30 981 061–30 981 180, 120 alustEkson 18: 30 983 635–30 983 772, 138 alustEkson 19: 30 983 850–30 984 664, 815 alust151015195′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6 kb kogupikkusega 26,9 kb; neist 5124 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SETD1A

39

kohad geenis SETD1A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SETD1A 26,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SETD1A geen: SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/setd1a

Vancouver

Dante Labs. SETD1A geen: SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/setd1a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test