Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PHKG2

phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
16p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 16: 30 748 425–30 761 176 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 12,8 kb
Valk
406 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000563588.6NM_000294.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glükogeenoosi haigus

    • Glykogeenisalduse tõbi IX tüüp

      Põhjustavad variandid geenides PHKA2, PHKB, PHKG2 või PHKA1, mis võivad viia maksa suurenemiseni, paastumise ajal madala veresuhkruni või PHKA1 vormi korral füüsilise koormusega seotud lihassümptomiteni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vältida pikaajalist paastumist, korrigeerida toitumist ja jälgida maksa, eriti PHKG2 vormi korral.

Kuidas PHKG2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 16, millel on sulg kohal, kus asub PHKG2. PHKG2 ja sellele lähedal asuvad 47 geeni kromosoomil 16, vahemikus 30 254 801 kuni 31 254 800.Kromosoom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,4 Mb30,6 Mb30,8 Mb31 Mb31,2 MbNPIPB13: 30 222 893–30 255 268, pöördne ahelNPIPB13CD2BP2: 30 341 365–30 355 851, pöördne ahelCD2BP2TBC1D10B: 30 357 102–30 370 529, pöördne ahelMYL11: 30 370 332–30 377 991, otsene ahelMYL11ZNF48: 30 378 106–30 400 108, otsene ahelZNF48SEPTIN1: 30 378 135–30 395 991, pöördne ahelZNF771: 30 407 143–30 431 108, otsene ahelZNF771DCTPP1: 30 413 033–30 430 162, pöördne ahelDCTPP1SEPHS2: 30 443 631–30 445 874, pöördne ahelSEPHS2ITGAL: 30 472 658–30 523 567, otsene ahelZNF768: 30 524 001–30 527 328, pöördne ahel: 30 525 923–30 534 852, pöördne ahelZNF747: 30 529 534–30 535 347, pöördne ahelZNF747ZNF764: 30 553 764–30 558 524, pöördne ahelZNF764ZNF688: 30 569 281–30 572 734, pöördne ahelZNF688ZNF785: 30 573 740–30 585 806, pöördne ahelZNF785ZNF689: 30 602 558–30 624 012, pöördne ahelZNF689: 30 610 211–30 610 351, pöördne ahelPRR14: 30 650 696–30 656 427, otsene ahelPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, otsene ahelFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, otsene ahel: 30 704 067–30 745 169, otsene ahelTMEM265: 30 737 880–30 745 196, otsene ahelTMEM265PHKG2: 30 748 425–30 761 176, otsene ahelPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, pöördne ahelCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, otsene ahelRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, pöördne ahelBCL7C: 30 818 695–30 894 302, pöördne ahelBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, otsene ahelCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, otsene ahelFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, otsene ahelORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, otsene ahelSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, otsene ahelHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, pöördne ahelSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, otsene ahelSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, pöördne ahelZNF668ZNF646: 31 074 394–31 084 196, otsene ahelZNF646PRSS53: 31 083 437–31 089 628, pöördne ahelPRSS53: 31 083 439–31 094 956, pöördne ahelVKORC1: 31 090 260–31 095 980, pöördne ahelBCKDK: 31 106 107–31 113 464, otsene ahelKAT8: 31 114 489–31 131 396, otsene ahelKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, pöördne ahelPRSS36: 31 138 926–31 150 213, pöördne ahelPRSS36FUS: 31 180 131–31 196 963, otsene ahelFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, pöördne ahelPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, otsene ahelTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, pöördne ahelPYDC1PHKG2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 16 otsene ahelalEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 30 748 425–30 748 490, 66 alustEkson 2: 30 748 803–30 748 915, 113 alustEkson 3: 30 751 106–30 751 281, 176 alustEkson 4: 30 751 549–30 751 603, 55 alustEkson 5: 30 753 232–30 753 297, 66 alustEkson 6: 30 753 394–30 753 557, 164 alustEkson 7: 30 756 182–30 756 272, 91 alustEkson 8: 30 756 367–30 756 520, 154 alustEkson 9: 30 756 590–30 756 715, 126 alustEkson 10: 30 756 804–30 761 176, 4373 alust123456789105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 12,8 kb; neist 1221 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PHKG2

50

kohad geenis PHKG2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PHKG2 12,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PHKG2 geen: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/phkg2

Vancouver

Dante Labs. PHKG2 geen: phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/phkg2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test