Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

USH1G

USH1 protein network component sans

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
17q25.1
Koordinaadid
Kromosoom 17: 74 916 083–74 923 255 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 7,2 kb
Valk
461 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
Sans, FLJ33924, ANKS4A
MANE Select transkript
ENST00000614341.5NM_173477.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Usheri sündroom

    • Autosoomne retsessiivne

      Retsessiivsete haiguste rühm (tüübid 1 kuni 4), mis põhjustab sensoneuraalset kuulmiskahjustust, progresseeruvat retinitis pigmentosat ning mõnel tüübil tasakaaluhäireid. Seotud geenidega USH2A, MYO7A, CDH23, PCDH15, USH1C, USH1G, ADGRV1, WHRN, CLRN1 ja ARSG.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane diagnoos aitab otsustada koklea-implantaadi paigaldamise aja, silmade jälgimise ning silmanetkkirurgia (retinaalse ravi) uuringutes osalemise üle ning on oluline kandjaskriiningu seisukohalt.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas USH1G on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 17, millel on sulg kohal, kus asub USH1G. USH1G ja sellele lähedal asuvad 33 geeni kromosoomil 17, vahemikus 74 419 669 kuni 75 419 668.Kromosoom 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.374,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 MbGPRC5C: 74 424 851–74 459 120, otsene ahelGPRC5CCD300A: 74 466 387–74 506 382, otsene ahelCD300ACD300LB: 74 519 000–74 531 487, pöördne ahelCD300LBCD300C: 74 534 362–74 546 174, pöördne ahelCD300CCD300H: 74 560 701–74 567 343, pöördne ahelCD300HCD300LD: 74 579 365–74 592 283, pöördne ahelCD300LDCD300E: 74 609 878–74 623 857, pöördne ahelCD300ERAB37: 74 670 578–74 747 337, otsene ahelRAB37CD300LF: 74 694 308–74 713 002, pöördne ahelCD300LFNHERF1: 74 748 607–74 769 360, otsene ahelNHERF1NAT9: 74 769 697–74 776 384, pöördne ahelNAT9SLC38A12: 74 776 477–74 839 764, otsene ahelSLC38A12GRIN2C: 74 842 022–74 861 772, pöördne ahelGRIN2CFDXR: 74 862 494–74 873 039, pöördne ahelFDXRFADS6: 74 877 281–74 893 781, pöördne ahelFADS6USH1G: 74 916 083–74 923 255, pöördne ahelUSH1GOTOP2: 74 922 950–74 933 912, otsene ahelOTOP2OTOP3: 74 935 829–74 949 993, otsene ahelOTOP3HID1: 74 950 739–74 973 166, pöördne ahelHID1CDR2L: 74 987 580–75 005 800, otsene ahelCDR2LMRPL58: 75 012 657–75 021 266, otsene ahelMRPL58KCTD2: 75 032 575–75 065 889, otsene ahelKCTD2ATP5PD: 75 038 618–75 047 718, pöördne ahelATP5PDSLC16A5: 75 077 226–75 107 420, otsene ahelSLC16A5ARMC7: 75 109 941–75 130 272, otsene ahelARMC7NT5C: 75 130 225–75 131 806, pöördne ahelNT5CJPT1: 75 135 243–75 168 281, pöördne ahelJPT1SUMO2: 75 165 586–75 182 991, pöördne ahelSUMO2NUP85: 75 205 482–75 235 759, otsene ahelNUP85GGA3: 75 236 595–75 262 363, pöördne ahelGGA3MRPS7: 75 261 662–75 270 708, otsene ahelMRPS7MIF4GD: 75 266 228–75 271 237, pöördne ahelMIF4GDSLC25A19: 75 272 012–75 289 968, pöördne ahelGRB2: 75 318 072–75 405 720, pöördne ahelGRB2USH1G skeem: 3 eksonit kromosoomi 17 pöördne ahelalEkson 2: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 74 916 083–74 918 076, 1994 alustEkson 2: 74 919 454–74 920 671, 1218 alustEkson 1: 74 922 910–74 923 255, 346 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 7,2 kb; neist 1386 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse USH1G

32

kohad geenis USH1G, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni USH1G 7,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga USH1G seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida USH1G võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). USH1G geen: USH1 protein network component sans. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ush1g

Vancouver

Dante Labs. USH1G geen: USH1 protein network component sans [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ush1g

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test