Tunnus

Motor regression

Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.

Teised nimetused: Regression of motor skills
Kehasüsteem: Abnormality of the nervous system

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/motor-regression.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ava JSON

Lugege välja geenid, mis on seotud Motor regression-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

21 geeni on seotud tunnusega Motor regression

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Motor regression. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

Geen	Kui sageli seda täheldatakse	Haigused
COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15	Alati	Esineb 1 haiguses
FDXRferredoxin reductase	Alati	Esineb 1 haiguses
GLB1galactosidase beta 1	Alati	Esineb 1 haiguses
MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group)	Alati	Esineb 1 haiguses
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Alati	Esineb 1 haiguses
NGLY1N-glycanase 1	Alati	Esineb 1 haiguses
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase	Alati	Esineb 1 haiguses
POLR3KRNA polymerase III subunit K	Alati	Esineb 1 haiguses
SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4	Alati	Esineb 1 haiguses
ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
MSL2MSL complex subunit 2	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
POLR3GLRNA polymerase III subunit GL	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
SELENOIselenoprotein I	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
STN1STN1 subunit of CST complex	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B	Sageli (30–79%)	Esineb 1 haiguses
DPH5diphthamide biosynthesis 5	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses
NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6	Mõnikord (5–29%)	Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Kitsamad tunnused

Loss of acquired purposeful hand skills1 geen

Laiemad tunnused

Loss of developmental milestones

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.