Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ABHD12

abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20p11.21
Koordinaadid
Kromosoom 20: 25 300 214–25 390 835 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 90,6 kb
Valk
398 aminohapet
Tuntud ka kui
DKFZP434P106, dJ965G21.2, BEM46L2, ABHD12A
Varasemad tähised
C20orf22
MANE Select transkript
ENST00000339157.10NM_001042472.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ABHD12 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ABHD12 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub ABHD12. ABHD12 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 20, vahemikus 24 845 525 kuni 25 845 524.Kromosoom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbCST7: 24 949 257–24 961 392, otsene ahelCST7APMAP: 24 962 924–24 992 784, pöördne ahelAPMAPACSS1: 25 003 364–25 058 980, pöördne ahelACSS1VSX1: 25 069 941–25 082 141, pöördne ahelVSX1ENTPD6: 25 195 693–25 228 075, otsene ahelENTPD6PYGB: 25 248 030–25 298 014, otsene ahelPYGBABHD12: 25 300 214–25 390 835, pöördne ahelABHD12GINS1: 25 391 008–25 452 700, otsene ahelGINS1NINL: 25 451 594–25 585 586, pöördne ahelNINLNANP: 25 612 935–25 624 020, pöördne ahelNANPZNF337: 25 673 195–25 696 884, pöördne ahelZNF337ABHD12 skeem: 13 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 25 300 214–25 300 884, 671 alustEkson 12: 25 302 219–25 302 346, 128 alustEkson 11: 25 303 550–25 303 628, 79 alustEkson 10: 25 306 833–25 306 915, 83 alustEkson 9: 25 307 966–25 308 045, 80 alustEkson 8: 25 308 457–25 308 494, 38 alustEkson 7: 25 309 446–25 309 575, 130 alustEkson 6: 25 314 925–25 314 970, 46 alustEkson 5: 25 317 048–25 317 078, 31 alustEkson 4: 25 320 199–25 320 318, 120 alustEkson 3: 25 323 325–25 323 430, 106 alustEkson 2: 25 339 227–25 339 351, 125 alustEkson 1: 25 390 513–25 390 835, 323 alust1310515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2 kb kogupikkusega 90,6 kb; neist 1197 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ABHD12

11

kohad geenis ABHD12, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ABHD12 90,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ABHD12 geen: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abhd12

Vancouver

Dante Labs. ABHD12 geen: abhydrolase domain containing 12, lysophospholipase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abhd12

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test