Tunnus
Ankle contracture
Kokkuvõte
Selle lehe andmed
Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/ankle-contracture.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLugege välja geenid, mis on seotud Ankle contracture-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test8 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Congenital Muscular DystrophiesReads 3 of these genesCOL6A2COL6A3COL6A1About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 3 of these genesCOL6A2COL6A3COL6A1About this report →
- Distal MyopathiesReads 2 of these genesHNRNPA2B1ADSS1About this report →
- Frontotemporal DementiaReads 1 of these genesHNRNPA2B1About this report →
Show 4 more reports
- Epidermolysis BullosaReads 1 of these genesDSTAbout this report →
- Congenital MyopathiesReads 1 of these genesTNNT1About this report →
- Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)Reads 1 of these genesDSTAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesCOL6A3About this report →
Lugege välja geenid, mis on seotud Ankle contracture-ga, ja kogu ülejäänud genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test12 geeni on seotud tunnusega Ankle contracture
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Ankle contracture. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| COL6A2collagen type VI alpha 2 chain | Alati | Esineb 2 haiguses |
| DSTdystonin | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HNRNPA2B1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Alati | Esineb 1 haiguses |
| SPTBN4spectrin beta, non-erythrocytic 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| COL6A3collagen type VI alpha 3 chain | Väga sageli (80–99%) | Esineb 1 haiguses |
| ADSS1adenylosuccinate synthase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| JPH1junctophilin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TNNT1troponin T1, slow skeletal type | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.17-8666dff2.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
