Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TARS2

threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q21.2
Koordinaadid
Kromosoom 1: 150 487 419–150 507 602 (GRCh38)
Eksonid
18 eksonit, ulatus 20,2 kb
Valk
718 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ12528
Varasemad tähised
TARSL1
MANE Select transkript
ENST00000369064.8NM_025150.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Kombineeritud oksüdatiivse fosforüülimise puudulikkus

      Haigused, mida tavaliselt põhjustavad mitokondriaalse valgu tootmisega seotud tuumageenid. Need vähendavad korraga mitmete hingamisahela komplekside aktiivsust ning põhjustavad sageli raskeid mitmesüsteemseid haigusi lapseeas.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võib lõpetada diagnoosiotsingu ning suunata jälgimist ja toetavat ravi.

Kuidas TARS2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub TARS2. TARS2 ja sellele lähedal asuvad 25 geeni kromosoomil 1, vahemikus 149 997 511 kuni 150 997 510.Kromosoom 11q21.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 MbOTUD7B: 149 937 812–150 010 758, pöördne ahelOTUD7BVPS45: 150 067 279–150 145 329, otsene ahelVPS45PLEKHO1: 150 149 183–150 164 720, otsene ahelPLEKHO1ANP32E: 150 217 463–150 236 202, pöördne ahelANP32ECA14: 150 257 069–150 265 078, otsene ahelAPH1A: 150 265 042–150 269 580, pöördne ahelAPH1AC1orf54: 150 268 034–150 281 744, otsene ahelC1orf54CIART: 150 282 527–150 287 093, otsene ahelCIARTMRPS21: 150 293 848–150 309 828, otsene ahelMRPS21PRPF3: 150 321 476–150 353 341, otsene ahelPRPF3RPRD2: 150 363 091–150 476 999, otsene ahelRPRD2TARS2: 150 487 419–150 507 602, otsene ahelTARS2ECM1: 150 507 989–150 515 000, otsene ahelECM1ADAMTSL4: 150 549 369–150 560 937, otsene ahelADAMTSL4MCL1: 150 560 895–150 579 738, pöördne ahelMCL1ENSA: 150 599 671–150 629 633, pöördne ahelENSAGOLPH3L: 150 638 727–150 697 222, pöördne ahelGOLPH3LHORMAD1: 150 698 059–150 720 895, pöördne ahelHORMAD1CTSS: 150 730 079–150 765 957, pöördne ahelCTSSCTSK: 150 794 880–150 809 577, pöördne ahelCTSKARNT: 150 808 617–150 876 771, pöördne ahelARNTCTXND2: 150 887 136–150 913 292, otsene ahelCTXND2SETDB1: 150 926 263–150 964 748, otsene ahelSETDB1CERS2: 150 959 099–150 977 396, pöördne ahelCERS2ANXA9: 150 981 321–150 996 077, otsene ahelANXA9MINDY1: 150 995 125–151 008 376, pöördne ahelMINDY1TARS2 skeem: 18 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 150 487 419–150 487 516, 98 alustEkson 2: 150 487 858–150 488 054, 197 alustEkson 3: 150 488 964–150 489 087, 124 alustEkson 4: 150 490 601–150 490 725, 125 alustEkson 5: 150 491 394–150 491 511, 118 alustEkson 6: 150 491 598–150 491 662, 65 alustEkson 7: 150 492 411–150 492 489, 79 alustEkson 8: 150 496 482–150 496 628, 147 alustEkson 9: 150 496 810–150 496 908, 99 alustEkson 10: 150 497 530–150 497 747, 218 alustEkson 11: 150 498 502–150 498 664, 163 alustEkson 12: 150 498 897–150 499 034, 138 alustEkson 13: 150 499 216–150 499 293, 78 alustEkson 14: 150 504 335–150 504 435, 101 alustEkson 15: 150 504 632–150 504 733, 102 alustEkson 16: 150 504 906–150 504 978, 73 alustEkson 17: 150 505 591–150 505 705, 115 alustEkson 18: 150 506 916–150 507 602, 687 alust1246810121416185′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,7 kb kogupikkusega 20,2 kb; neist 2157 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TARS2

8

kohad geenis TARS2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TARS2 20,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TARS2 geen: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tars2

Vancouver

Dante Labs. TARS2 geen: threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tars2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test