Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PHKA2

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp22.13
Koordinaadid
Kromosoom X: 18 892 298–18 984 114 (GRCh38)
Eksonid
33 eksonit, ulatus 91,8 kb
Valk
1235 aminohapet
Varasemad tähised
PHK, PYK
MANE Select transkript
ENST00000379942.5NM_000292.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Glükogeenoosi haigus

    • Glykogeenisalduse tõbi IX tüüp

      Põhjustavad variandid geenides PHKA2, PHKB, PHKG2 või PHKA1, mis võivad viia maksa suurenemiseni, paastumise ajal madala veresuhkruni või PHKA1 vormi korral füüsilise koormusega seotud lihassümptomiteni.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab vältida pikaajalist paastumist, korrigeerida toitumist ja jälgida maksa, eriti PHKG2 vormi korral.

Kuidas PHKA2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub PHKA2. PHKA2 ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil X, vahemikus 18 438 206 kuni 19 438 205.Kromosoom XXp22.13p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2818,6 Mb18,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 MbCDKL5: 18 425 581–18 653 629, otsene ahelCDKL5RS1: 18 639 688–18 672 108, pöördne ahelRS1PPEF1: 18 675 909–18 828 342, otsene ahelPPEF1PHKA2: 18 892 298–18 984 114, pöördne ahelPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, pöördne ahelADGRG2PDHA1: 19 343 893–19 361 718, otsene ahelPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, pöördne ahelMAP3K15PHKA2 skeem: 33 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 33: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 25: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 18 892 298–18 893 655, 1358 alustEkson 32: 18 894 204–18 894 404, 201 alustEkson 31: 18 895 138–18 895 191, 54 alustEkson 30: 18 897 163–18 897 333, 171 alustEkson 29: 18 899 173–18 899 226, 54 alustEkson 28: 18 900 670–18 900 699, 30 alustEkson 27: 18 901 485–18 901 603, 119 alustEkson 26: 18 905 758–18 905 859, 102 alustEkson 25: 18 906 495–18 906 624, 130 alustEkson 24: 18 906 736–18 906 814, 79 alustEkson 23: 18 907 018–18 907 097, 80 alustEkson 22: 18 907 900–18 908 056, 157 alustEkson 21: 18 908 801–18 908 934, 134 alustEkson 20: 18 910 872–18 910 960, 89 alustEkson 19: 18 918 681–18 918 854, 174 alustEkson 18: 18 920 032–18 920 201, 170 alustEkson 17: 18 924 056–18 924 134, 79 alustEkson 16: 18 924 381–18 924 525, 145 alustEkson 15: 18 925 668–18 925 777, 110 alustEkson 14: 18 926 453–18 926 587, 135 alustEkson 13: 18 929 228–18 929 306, 79 alustEkson 12: 18 931 641–18 931 748, 108 alustEkson 11: 18 936 055–18 936 150, 96 alustEkson 10: 18 938 627–18 938 749, 123 alustEkson 9: 18 939 995–18 940 048, 54 alustEkson 8: 18 941 529–18 941 675, 147 alustEkson 7: 18 943 710–18 943 808, 99 alustEkson 6: 18 945 078–18 945 158, 81 alustEkson 5: 18 948 744–18 948 826, 83 alustEkson 4: 18 951 104–18 951 272, 169 alustEkson 3: 18 952 494–18 952 541, 48 alustEkson 2: 18 954 254–18 954 412, 159 alustEkson 1: 18 983 855–18 984 114, 260 alust333025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,1 kb kogupikkusega 91,8 kb; neist 3708 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PHKA2

96

kohad geenis PHKA2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PHKA2 91,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PHKA2 geen: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/phka2

Vancouver

Dante Labs. PHKA2 geen: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/phka2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test