Variant
CDKL5 A40V
NM_001323289.2(CDKL5):c.119C>T (p.Ala40Val)
- p.Ala40Val
- p.A40V
- rs122460159
- ClinVari klassifikatsioon
- Patogeenne
- Ülevaate staatus
- 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud
- Viimati hinnatud
- 30. märts 2021
- Ekspertkomisjon
- ClinGen Rett and Angelman-like Disorders Variant Curation Expert Panel
ClinVari andmed ajakohased väljaandeni 2026-10-12 · Dante Labs andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bfAndmed viimati muudetud 16. oktoober 2026
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Kokkuvõte
A40V on CDKL5 missense-variant: see muudab ühte aminohapet valgus, mida geen kodeerib. ClinVar klassifitseerib selle seisundi CDKL5 Deficiency Disorder korral patogeenseks (ekspertkomisjoni hinnatud).
ClinVari klassifikatsioonid
| Seisund | Klassifikatsioon | Ülevaate staatus | Esitused | Viimati hinnatud |
|---|---|---|---|---|
| CDKL5 Deficiency DisorderClinVar VCV000011502 (avaneb uuel vahelehel) | Patogeenne | 3 tähte 4-stekspertkomisjoni hinnatud | 1 esitus | 30. märts 2021 |
Klassifikatsioonid on sellised, nagu ClinVar need väljaandes 2026-10-12 salvestab. ClinVar uuendab neid tõendite läbivaatamisel.
Asukoht geenis CDKL5
A40V asub geeni CDKL5 MANE Select transkriptis NM_001323289.2 eksonis 4 (eksoneid kokku 18).
Molekulaarsed üksikasjad
| Geen | CDKL5 |
|---|---|
| Transkript | NM_001323289.2MANE Select |
| Kodeeriva DNA muutus (HGVS c.) | c.119C>T |
| Valgu muutus (HGVS p.) | p.Ala40Valp.A40V |
| Prognoositav tagajärg | Missensemissense_variant (avaneb uuel vahelehel) |
| Prognoositav mõju | Mõõdukas |
| Asukoht (GRCh38) | chrX:18564496 C>T |
| Asukoht (GRCh37) | chrX:18582616 C>T |
| dbSNP ID | rs122460159 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVari variandi ID | VCV000011502 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar alleeli ID | 26541 |
| ClinGen alleelide registri ID | CA121521 (avaneb uuel vahelehel) |
| ClinVar nimi | NM_001323289.2(CDKL5):c.119C>T (p.Ala40Val) |
CDKL5 A40V teistes andmebaasides
Selle variandi analüüsivad raportid (1)
Need Genome Test haigusraportid hõlmavad analüüsitavate variantide hulgas varianti A40V.
| Raport | Haigused | Pärilikkus |
|---|---|---|
| Epilepsy (Full Panel) | CDKL5 Deficiency Disorder | X-seotud dominantne |
Muud variandid geenis CDKL5
- A157PTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- A157VTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- c.146-1G>APatogeenne3 tähte 4-st
- c.2151A>GTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- C30YTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- C152RTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- D193GTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- D193VTõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st
- E74XPatogeenne3 tähte 4-st
- E416Vfs*2Patogeenne3 tähte 4-st
Piirangud
See lehekülg kirjeldab avalikult kättesaadavat teavet geneetilise variandi kohta. See ei ole diagnoos ega ütle midagi selle kohta, kas sina või keegi teine seda varianti kannab.
Klassifikatsioonid pärinevad ClinVarist ja muutuvad, kui uusi tõendeid läbi vaadatakse. Siin esitatud klassifikatsioon võib erineda ClinVaris tänases või laboratooriumi teatatud klassifikatsioonist.
Lühikeste lugemitega kogu genoomi sekveneerimine võib mõningaid variante vahele jätta või valesti määrata, eriti korduvates või väga sarnastes DNA lõikudes ning suurtes insertsioonides, deletsioonides või ümberpaigutustes.
Kui sul on küsimusi enda või perekonna tulemustes leiduva variandi kohta, pöördu geneetilise nõustaja või arsti poole.
Allikad ja tänused
- Klassifikatsioonid ClinVarist (väljaanne 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Haigusterminid Mondo haiguste ontoloogiast (väljaanne 2026-10-06), kasutatud litsentsi CC BY 4.0 alusel.
- Geenisümbolid ja nimed HUGO Gene Nomenclature Committee'lt (väljaanne 2026-10-16).
- Alleelide identifikaatorid ClinGen Allele Registryst (väljaanne 2026-10-16-c4908f54).
- Viitelised SNP-identifikaatorid dbSNP-st (väljaanne b157), National Center for Biotechnology Information.
- Geeni ja haiguse seosed Gene Curation Coalitionilt, GenCC (väljaanne 2026-10-16).
- Keerulised piirkonnad Genome in a Bottle Consortiumilt (väljaanne v3.6).
- Transkriptid MANE-st (väljaanne v1.5), NCBI ja EMBL-EBI.
- Ennustatud tagajärjed mehari abil (väljaanne 0.11.0), transkriptimudelid cdot'ilt.
- Koostatud Dante Labsi andmete väljaande 2026.10.16-c6eea6bf põhjal, kuupäev 16. oktoober 2026.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (16. oktoober 2026). CDKL5 A40V (c.119C>T, rs122460159) (versioon 2026.10.16-c6eea6bf). Välja otsitud 16. oktoober 2026, aadressil https://dantelabs.com/genes/cdkl5/variants/a40v
Dante Labs. CDKL5 A40V (c.119C>T, rs122460159) [Internet]. Versioon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktoober 2026 [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/genes/cdkl5/variants/a40v
Loe oma kogu genoom
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast