Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q24.12
Koordinaadid
Kromosoom 12: 111 405 923–111 451 623 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 45,7 kb
Valk
575 aminohapet
Tuntud ka kui
LNK, IDDM20
MANE Select transkript
ENST00000341259.7NM_005475.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni SH2B3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas SH2B3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub SH2B3. SH2B3 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 12, vahemikus 110 928 773 kuni 111 928 772.Kromosoom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbCUX2: 111 033 723–111 350 554, otsene ahelCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, pöördne ahelPHETA1SH2B3: 111 405 923–111 451 623, otsene ahelSH2B3ATXN2: 111 443 485–111 599 676, pöördne ahelATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, pöördne ahelBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, otsene ahelACAD10: 111 753 890–111 791 418, otsene ahelALDH2: 111 766 887–111 817 532, otsene ahelALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, otsene ahelMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, otsene ahelTMEM116: 111 893 714–112 014 271, pöördne ahelTMEM116SH2B3 skeem: 8 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 111 405 923–111 406 277, 355 alustEkson 2: 111 418 119–111 418 877, 759 alustEkson 3: 111 446 753–111 446 854, 102 alustEkson 4: 111 446 942–111 447 033, 92 alustEkson 5: 111 447 125–111 447 219, 95 alustEkson 6: 111 447 330–111 447 544, 215 alustEkson 7: 111 447 656–111 447 827, 172 alustEkson 8: 111 447 983–111 451 623, 3641 alust1585′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,4 kb kogupikkusega 45,7 kb; neist 1728 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SH2B3

2

kohad geenis SH2B3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SH2B3 45,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SH2B3 geen: SH2B adaptor protein 3. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. SH2B3 geen: SH2B adaptor protein 3 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sh2b3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test