Myelodysplastisk syndrom
Autosomal dominant · Samlet set diagnosticeres MDS hos ca. 4 ud af 100.000 personer om året i USA, stigende til 25 ud af 100.000 hos personer på 65 år og derover. De fleste tilfælde er ikke arvelige.
Myelodysplastiske syndromer, nu også kaldet myelodysplastiske neoplasmer, er blodkræftsygdomme, hvor unormale knoglemarvsceller danner for få sunde blodceller, med risiko for udvikling til akut myeloid leukæmi. De fleste er forbundet med høj alder eller tidligere kemoterapi eller strålebehandling, ikke med en arvelig ændring. Hos en mindre gruppe er én ændret kopi af et prædispositionsgen arvet eller opstået på ny. Én ændret kopi af GATA2 fører til en meget høj livstidsrisiko for MDS og akut myeloid leukæmi, og ERG er for nylig beskrevet som et dominant prædispositionsgen for lave blodtal og blodkræftsygdomme.
Tegn og symptomer
Symptomerne skyldes lave blodtal: træthed og åndenød fra anæmi, infektioner fra lave hvide blodlegemer og blå mærker eller blødninger fra lave blodplader. Erhvervet MDS optræder typisk omkring 70-årsalderen. Arvelige former begynder tidligere: GATA2-mangel kan også forårsage svære infektioner, lymfødem og lungeproblemer, selvom MDS kan være det første tegn, og personer med kimlinjeændringer i ERG har udviklet lave blodtal og blodkræftsygdomme før 40 års alderen.
Hvad en diagnose ændrer
Behandlingen afhænger af typen og risikoen ved MDS og spænder fra understøttende behandling, såsom transfusioner, til lægemiddelbehandling og for nogle personer en stamcelletransplantation. Ved GATA2-mangel er en stamcelletransplantation den eneste helbredende behandling. En arvelig årsag er vigtig for valg af donor, da slægtninge, der overvejes, bør undersøges for den samme ændring. Den nedarves autosomalt dominant, så hvert barn af en bærer har 1 ud af 2 chancer for at arve den, og slægtninge kan testes.
Også kendt som
dysmyelopoietic syndrome; hematopoeitic - myelodysplastic syndrome (MDS); MDS; MDS, unclassifiable; MDS-U; myelodysplasia; myelodysplastic neoplasm; myelodysplastic syndrome, somatic; myelodysplastic syndrome, unclassifiable; myelodysplastic syndrome/neoplasm; Myelodysplastic Syndromes; oligoblastic leukaemia; oligoblastic leukemia; preleukemia; smoldering leukemia; smouldering leukaemia
Omfatter 15 beslægtede undertyper ↓Skjul undertyper ↑
- aregenerative anemia
- childhood myelodysplastic syndrome
- congenital progressive bone marrow failure-B-cell immunodeficiency-skeletal dysplasia syndrome
- familial monosomy 7 syndrome
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1
- monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2
- myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q)
- myelodysplastic syndrome with excess blasts
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-1
- myelodysplastic syndrome with excess blasts-2
- myelodysplastic syndrome with multilineage dysplasia
- myelodysplastic syndrome with ring sideroblasts
- myelodysplastic syndrome with single lineage dysplasia
- refractory anemia with excess blasts in transformation
- refractory cytopenia of childhood
