Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ITCH

itchy E3 ubiquitin protein ligase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q11.22
Koordinaadid
Kromosoom 20: 34 363 273–34 511 773 (GRCh38)
Eksonid
25 eksonit, ulatus 148,5 kb
Valk
862 aminohapet
Tuntud ka kui
AIP4
MANE Select transkript
ENST00000374864.10NM_031483.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni ITCH veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas ITCH on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub ITCH. ITCH ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 20, vahemikus 33 937 523 kuni 34 937 522.Kromosoom 2020q11.22p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbRALY: 33 993 632–34 108 308, otsene ahelRALYEIF2S2: 34 088 309–34 112 284, pöördne ahelEIF2S2ASIP: 34 194 569–34 269 346, otsene ahelASIPAHCY: 34 280 263–34 311 802, pöördne ahelAHCY: 34 363 271–34 540 923, otsene ahelITCH: 34 363 273–34 511 773, otsene ahelITCHDYNLRB1: 34 515 600–34 540 958, otsene ahelDYNLRB1MAP1LC3A: 34 546 838–34 560 357, otsene ahelMAP1LC3APIGU: 34 560 542–34 698 790, pöördne ahelPIGUNCOA6: 34 689 097–34 825 739, pöördne ahelNCOA6TP53INP2: 34 701 662–34 713 442, otsene ahelTP53INP2GGT7: 34 844 714–34 872 888, pöördne ahelGGT7ACSS2: 34 872 146–34 927 962, otsene ahelACSS2GSS: 34 928 432–34 956 027, pöördne ahelGSSITCH skeem: 25 eksonit kromosoomi 20 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 22: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 34 363 273–34 363 349, 77 alustEkson 2: 34 369 394–34 369 470, 77 alustEkson 3: 34 393 791–34 393 881, 91 alustEkson 4: 34 408 651–34 408 792, 142 alustEkson 5: 34 412 515–34 412 639, 125 alustEkson 6: 34 413 742–34 413 879, 138 alustEkson 7: 34 424 480–34 424 525, 46 alustEkson 8: 34 438 474–34 438 631, 158 alustEkson 9: 34 440 155–34 440 344, 190 alustEkson 10: 34 442 208–34 442 303, 96 alustEkson 11: 34 445 287–34 445 461, 175 alustEkson 12: 34 449 411–34 449 480, 70 alustEkson 13: 34 457 390–34 457 474, 85 alustEkson 14: 34 462 093–34 462 221, 129 alustEkson 15: 34 470 048–34 470 120, 73 alustEkson 16: 34 471 444–34 471 515, 72 alustEkson 17: 34 477 772–34 477 860, 89 alustEkson 18: 34 479 630–34 479 789, 160 alustEkson 19: 34 480 599–34 480 732, 134 alustEkson 20: 34 481 066–34 481 206, 141 alustEkson 21: 34 489 266–34 489 386, 121 alustEkson 22: 34 489 822–34 489 926, 105 alustEkson 23: 34 492 501–34 492 597, 97 alustEkson 24: 34 504 331–34 504 403, 73 alustEkson 25: 34 507 695–34 511 773, 4079 alust15101520255′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,7 kb kogupikkusega 148,5 kb; neist 2589 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ITCH

16

kohad geenis ITCH, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ITCH 148,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ITCH geen: itchy E3 ubiquitin protein ligase. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/itch

Vancouver

Dante Labs. ITCH geen: itchy E3 ubiquitin protein ligase [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/itch

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test