Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SP110

SP110 nuclear body protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q37.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 230 165 186–230 219 984 (GRCh38)
Eksonid
19 eksonit, ulatus 54,8 kb
Valk
713 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Varasemad tähised
IFI41, IFI75
MANE Select transkript
ENST00000258381.11NM_080424.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Veno-okluusiivne maksahaigus immuunpuudulikkusega (VODI)

    • Veno-okluusiivne maksahaigus immuunpuudulikkusegaAutosoomne retsessiivne

      Kombineeritud immuunpuudulikkus, millega kaasneb madal antikehade tase ja maksaveenide ummistus. Ravimata jätmisel võib see põhjustada rasked infektsioonid ja maksapuudulikkuse.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Varajane antikehaasendusravi ja Pneumocystis-infektsiooni ennetav ravi võivad päästa elu.

Laiemad rühmad

  • Ostali pärilikud immuunpuudulikkused

    • Pärilik immuunpuudulikkus

      Üks 114 sellega seotud geenist

      Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas SP110 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SP110. SP110 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 2, vahemikus 229 692 585 kuni 230 692 584.Kromosoom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3229,8 Mb230 Mb230,2 Mb230,4 Mb230,6 MbDNER: 229 357 519–229 714 586, pöördne ahelDNERTRIP12: 229 763 835–229 923 239, pöördne ahelTRIP12FBXO36: 229 922 302–230 014 512, otsene ahelFBXO36SLC16A14: 230 034 974–230 069 004, pöördne ahelSLC16A14SP110: 230 165 186–230 219 984, pöördne ahelSP110SP140: 230 203 110–230 316 577, otsene ahelSP140SP140L: 230 326 762–230 407 086, otsene ahelSP140LSP100: 230 414 871–230 545 700, otsene ahelSP100SP110 skeem: 19 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 18: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 230 165 186–230 169 237, 4052 alustEkson 18: 230 170 621–230 170 761, 141 alustEkson 17: 230 171 696–230 171 767, 72 alustEkson 16: 230 172 066–230 172 174, 109 alustEkson 15: 230 172 844–230 172 959, 116 alustEkson 14: 230 177 538–230 177 680, 143 alustEkson 13: 230 178 157–230 178 255, 99 alustEkson 12: 230 183 572–230 183 640, 69 alustEkson 11: 230 185 994–230 186 143, 150 alustEkson 10: 230 200 885–230 200 965, 81 alustEkson 9: 230 202 579–230 202 728, 150 alustEkson 8: 230 207 991–230 208 059, 69 alustEkson 7: 230 209 931–230 210 008, 78 alustEkson 6: 230 211 470–230 211 553, 84 alustEkson 5: 230 212 347–230 212 430, 84 alustEkson 4: 230 212 761–230 213 027, 267 alustEkson 3: 230 214 950–230 215 118, 169 alustEkson 2: 230 216 781–230 216 928, 148 alustEkson 1: 230 219 874–230 219 984, 111 alust191816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,2 kb kogupikkusega 54,8 kb; neist 2142 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SP110

39

kohad geenis SP110, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SP110 54,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SP110 geen: SP110 nuclear body protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sp110

Vancouver

Dante Labs. SP110 geen: SP110 nuclear body protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sp110

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test