Geen
RPSA
ribosomal protein SA
- HGNC 6502(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000168028(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 3921(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p22.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 39 406 720–39 412 542 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 5,8 kb
- Valk
- 295 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne
- Tuntud ka kui
- LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
- Varasemad tähised
- LAMR1
- MANE Select transkript
- ENST00000301821.11NM_002295.6
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe RPSA ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Familiaarne isoleeritud kaasasündinud asplenia
- Autosoomne dominantne
Põrna puudumine sünnist saati ilma teiste väärarenguteta, mis oluliselt suurendab raskete pneumokokk- ja muude bakteriaalsete infektsioonide riski.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Ultraheliuuringuga saab kinnitada põrna puudumise ning vaktsineerimine ja profülaktiline antibiootikumravi vähendavad raske infektsiooni riski.
Laiemad rühmad
Ostali pärilikud immuunpuudulikkused
- Pärilik immuunpuudulikkus
Üks 114 sellega seotud geenist
Pärilikud immuunsüsteemi häired, mis on põhjustatud üksikute geenide muutustest ning mõjutavad seda, kuidas organism infektsioonidega võitleb või põletikku reguleerib.
- 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
Kuidas RPSA on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,1 kb kogupikkusega 5,8 kb; neist 888 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse RPSA
2
kohad geenis RPSA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist 1 (50%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
- Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RPSA 5,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,1 kb).
Geeniga RPSA seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida RPSA võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). RPSA geen: ribosomal protein SA. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rpsa
Dante Labs. RPSA geen: ribosomal protein SA [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rpsa
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast