Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CDAN1

codanin 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q15.2
Koordinaadid
Kromosoom 15: 42 723 544–42 737 128 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 13,6 kb
Valk
1227 aminohapet
Tuntud ka kui
CDA-I, CDAI
MANE Select transkript
ENST00000356231.4NM_138477.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud düserütropoeetilised aneemiad

    • Kaasasündinud düserütropoeetiline aneemia

      Haigusrühm (I kuni IV tüüp ja sarnased vormid), mida põhjustavad muutused geenides nagu CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ja GATA1. Enamasti päritakse need retsessiivselt, mõned vormid dominantselt.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab raudkoormuse jälgimist ja ravi, mis võib tekkida ka ilma vereülekanneteta; I tüübi korral võib abiks olla interferoon-alfa.

Kuidas CDAN1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub CDAN1. CDAN1 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil 15, vahemikus 42 230 336 kuni 43 230 335.Kromosoom 1515q15.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTMEM87A: 42 209 667–42 274 128, pöördne ahelTMEM87AGANC: 42 273 196–42 353 666, otsene ahelGANC: 42 348 103–42 412 317, otsene ahelCAPN3: 42 359 494–42 412 949, otsene ahelCAPN3ZNF106: 42 412 823–42 491 150, pöördne ahelZNF106SNAP23: 42 491 233–42 545 358, otsene ahelSNAP23: 42 497 395–42 548 786, pöördne ahelLRRC57: 42 534 627–42 548 802, pöördne ahelLRRC57HAUS2: 42 548 828–42 572 263, otsene ahelHAUS2STARD9: 42 575 574–42 720 998, otsene ahelSTARD9CDAN1: 42 723 544–42 737 128, pöördne ahelCDAN1TTBK2: 42 738 730–42 920 850, pöördne ahelTTBK2UBR1: 42 942 897–43 106 141, pöördne ahelUBR1TMEM62: 43 123 279–43 185 144, otsene ahelTMEM62: 43 179 715–43 206 481, pöördne ahelCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, otsene ahelCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, pöördne ahelEPB42CDAN1 skeem: 28 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 26: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 42 723 544–42 724 616, 1073 alustEkson 27: 42 725 144–42 725 251, 108 alustEkson 26: 42 725 489–42 725 670, 182 alustEkson 25: 42 726 097–42 726 160, 64 alustEkson 24: 42 726 310–42 726 417, 108 alustEkson 23: 42 727 621–42 727 769, 149 alustEkson 22: 42 727 955–42 728 033, 79 alustEkson 21: 42 728 204–42 728 267, 64 alustEkson 20: 42 728 652–42 728 810, 159 alustEkson 19: 42 729 023–42 729 126, 104 alustEkson 18: 42 729 229–42 729 362, 134 alustEkson 17: 42 729 568–42 729 622, 55 alustEkson 16: 42 729 796–42 729 885, 90 alustEkson 15: 42 730 128–42 730 215, 88 alustEkson 14: 42 730 598–42 730 764, 167 alustEkson 13: 42 730 925–42 731 071, 147 alustEkson 12: 42 731 211–42 731 331, 121 alustEkson 11: 42 731 620–42 731 825, 206 alustEkson 10: 42 732 333–42 732 408, 76 alustEkson 9: 42 733 097–42 733 186, 90 alustEkson 8: 42 733 938–42 734 047, 110 alustEkson 7: 42 734 226–42 734 346, 121 alustEkson 6: 42 735 100–42 735 178, 79 alustEkson 5: 42 735 261–42 735 374, 114 alustEkson 4: 42 735 510–42 735 679, 170 alustEkson 3: 42 735 875–42 736 078, 204 alustEkson 2: 42 736 302–42 736 780, 479 alustEkson 1: 42 737 013–42 737 128, 116 alust28262422201816141210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,7 kb kogupikkusega 13,6 kb; neist 3684 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CDAN1

34

kohad geenis CDAN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDAN1 13,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CDAN1 geen: codanin 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdan1

Vancouver

Dante Labs. CDAN1 geen: codanin 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdan1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test