Geen
CDIN1
CDAN1 interacting nuclease 1
- HGNC 26929(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000186073(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 84529(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 15q14
- Koordinaadid
- Kromosoom 15: 36 579 626–36 810 244 (GRCh38)
- Eksonid
- 11 eksonit, ulatus 230,6 kb
- Valk
- 281 aminohapet
- Tuntud ka kui
- HH114, MGC11326, FLJ22851
- Varasemad tähised
- C15orf41
- MANE Select transkript
- ENST00000566621.6NM_001321759.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CDIN1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Kaasasündinud düserütropoeetilised aneemiad
- Kaasasündinud düserütropoeetiline aneemia
Haigusrühm (I kuni IV tüüp ja sarnased vormid), mida põhjustavad muutused geenides nagu CDAN1, CDIN1, SEC23B, KIF23, KLF1 ja GATA1. Enamasti päritakse need retsessiivselt, mõned vormid dominantselt.
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Diagnoos suunab raudkoormuse jälgimist ja ravi, mis võib tekkida ka ilma vereülekanneteta; I tüübi korral võib abiks olla interferoon-alfa.
Kuidas CDIN1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 230,6 kb; neist 846 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CDIN1
3
kohad geenis CDIN1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CDIN1 230,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).
Geeniga CDIN1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CDIN1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CDIN1 geen: CDAN1 interacting nuclease 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cdin1
Dante Labs. CDIN1 geen: CDAN1 interacting nuclease 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cdin1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast