Síndrome de Wolfram
Autosómica recesiva
Diabetes de inicio en la infancia y atrofia óptica progresivas, a menudo con diabetes insípida, pérdida de audición y manifestaciones neurológicas (WFS1, CISD2).
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico orienta el tratamiento de la diabetes y permite un seguimiento planificado de los ojos, la audición, la función urinaria y el sistema neurológico.
También conocida como
diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness syndrome; diabetes insipidus-diabetes mellitus-optic atrophy-deafness syndrome; diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness; DIDMOAD; DIDMOAD syndrome
Incluye 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Wolfram syndrome 1
- Wolfram syndrome 2
- Wolfram syndrome, mitochondrial form
