Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

NLRP2

NLR family pyrin domain containing 2

Resumen

Localización citogenética
19q13.42
Coordenadas
Cromosoma 19: 54.966.374–55.001.138 (GRCh38)
Exones
13 exones en 34,8 kb
Proteína
1062 aminoácidos
También conocido como
FLJ20510, PYPAF2, NBS1, PAN1, CLR19.9
Símbolos anteriores
NALP2
Transcrito MANE Select
ENST00000448584.7NM_017852.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad femenina

    • defecto hereditario de la maduración ovocitaria
      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de NLRP2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 19, con un corchete donde se ubica NLRP2. NLRP2 y 43 genes cercanos en el cromosoma 19, desde 54.483.756 hasta 55.483.755.Cromosoma 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 MbLAIR2: 54.497.879–54.510.694, hebra directaLAIR2LILRA2: 54.572.920–54.590.287, hebra directaLILRA2LILRA1: 54.593.582–54.603.259, hebra directaLILRA1LILRB1: 54.616.309–54.638.022, hebra directaLILRB1LILRB4: 54.643.889–54.670.531, hebra directaLILRB4KIR3DL3: 54.724.442–54.736.632, hebra directaKIR3DL3KIR2DL3: 54.738.505–54.753.061, hebra directaKIR2DL3KIR2DL1: 54.769.793–54.784.332, hebra directaKIR2DL1KIR2DL4: 54.803.610–54.814.517, hebra directaKIR2DL4KIR3DL1: 54.816.440–54.830.778, hebra directaKIR3DL1KIR2DS4: 54.832.676–54.848.569, hebra directaKIR2DS4KIR3DL2: 54.850.433–54.867.209, hebra directaKIR3DL2FCAR: 54.874.227–54.891.420, hebra directaFCARNCR1: 54.906.112–54.941.199, hebra directaNCR1NLRP7: 54.923.454–54.966.312, hebra inversaNLRP7NLRP2: 54.966.374–55.001.138, hebra directaNLRP2GP6: 55.012.055–55.038.264, hebra inversaGP6RDH13: 55.039.108–55.071.291, hebra inversaRDH13EPS8L1: 55.072.020–55.090.124, hebra directaEPS8L1PPP1R12C: 55.090.913–55.117.679, hebra inversaPPP1R12CTNNT1: 55.131.662–55.149.351, hebra inversaTNNT1TNNI3: 55.151.763–55.157.774, hebra inversaTNNI3: 55.154.757–55.160.671, hebra inversaDNAAF3: 55.158.661–55.166.722, hebra inversaDNAAF3SYT5: 55.171.196–55.180.328, hebra inversaPTPRH: 55.181.230–55.209.512, hebra inversaPTPRHTMEM86B: 55.226.524–55.228.784, hebra inversaTMEM86BPPP6R1: 55.229.776–55.259.070, hebra inversaPPP6R1HSPBP1: 55.262.219–55.280.930, hebra inversaHSPBP1BRSK1: 55.282.072–55.312.592, hebra directaBRSK1TMEM150B: 55.309.440–55.334.048, hebra inversaTMEM150BKMT5C: 55.339.367–55.348.122, hebra directaKMT5CCOX6B2: 55.349.306–55.354.754, hebra inversaCOX6B2: 55.352.301–55.359.516, hebra inversaGARIN5B: 55.354.908–55.363.260, hebra inversaIL11: 55.364.382–55.370.463, hebra inversaTMEM190: 55.376.816–55.378.246, hebra directaTMEM238: 55.379.244–55.384.305, hebra inversaRPL28: 55.383.856–55.403.342, hebra directaUBE2S: 55.385.311–55.408.164, hebra inversaUBE2SSHISA7: 55.428.740–55.452.900, hebra inversaSHISA7ISOC2: 55.452.975–55.462.343, hebra inversaISOC2C19orf85: 55.463.001–55.464.752, hebra inversaC19orf85ZNF628: 55.476.597–55.484.487, hebra directaZNF628Diagrama de NLRP2: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 19Exón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 54.966.374–54.966.467, 94 basesExón 2: 54.969.999–54.970.295, 297 basesExón 3: 54.974.500–54.974.544, 45 basesExón 4: 54.977.752–54.977.823, 72 basesExón 5: 54.981.617–54.981.682, 66 basesExón 6: 54.982.162–54.983.728, 1567 basesExón 7: 54.985.047–54.985.217, 171 basesExón 8: 54.986.151–54.986.315, 165 basesExón 9: 54.990.022–54.990.192, 171 basesExón 10: 54.990.502–54.990.672, 171 basesExón 11: 54.994.269–54.994.439, 171 basesExón 12: 54.997.317–54.997.487, 171 basesExón 13: 55.000.760–55.001.138, 379 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 34,8 kb del gen; 3189 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NLRP2

2

posiciones en NLRP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

1 de ellas (50 %) cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Segmental duplications (1 sitio)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 34,8 kb de NLRP2, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NLRP2: NLR family pyrin domain containing 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nlrp2

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP2: NLR family pyrin domain containing 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nlrp2

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test