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Gen

PANX1

pannexin 1

Resumen

Localización citogenética
11q21
Coordenadas
Cromosoma 11: 94.128.841–94.181.968 (GRCh38)
Exones
5 exones en 53,1 kb
Proteína
426 aminoácidos
También conocido como
MRS1, UNQ2529, PX1
Transcrito MANE Select
ENST00000227638.8NM_015368.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad femenina

    • defecto hereditario de la maduración ovocitaria
      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de PANX1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica PANX1. PANX1 y 14 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 93.655.405 hasta 94.655.404.Cromosoma 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2593,8 Mb94 Mb94,2 Mb94,4 Mb94,6 MbCEP295: 93.661.642–93.730.358, hebra directaCEP295TAF1D: 93.729.948–93.784.391, hebra inversaTAF1DBKGD: 93.741.566–93.770.084, hebra directaBKGD: 93.741.664–93.812.378, hebra directaMED17: 93.784.227–93.814.963, hebra directaMED17VSTM5: 93.818.232–93.850.641, hebra inversaVSTM5HEPHL1: 94.021.354–94.114.208, hebra directaHEPHL1PANX1: 94.128.841–94.181.968, hebra directaPANX1IZUMO1R: 94.304.580–94.308.146, hebra directaIZUMO1RGPR83: 94.377.316–94.401.428, hebra inversaGPR83MRE11: 94.415.570–94.512.676, hebra inversaMRE11ANKRD49: 94.493.979–94.501.935, hebra directaANKRD49C11orf97: 94.512.431–94.532.200, hebra directaC11orf97PIWIL4: 94.543.840–94.621.421, hebra directaPIWIL4FUT4: 94.543.921–94.549.895, hebra directaFUT4Diagrama de PANX1: 5 exones en la hebra directa del cromosoma 11Exón 1: 94.128.841–94.129.493, 653 basesExón 2: 94.153.491–94.153.630, 140 basesExón 3: 94.178.369–94.178.592, 224 basesExón 4: 94.179.602–94.180.257, 656 basesExón 5: 94.180.790–94.181.968, 1179 bases123455′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,9 kb de los 53,1 kb del gen; 1281 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PANX1: pannexin 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/panx1

Vancouver

Dante Labs. Gen PANX1: pannexin 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/panx1

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