Rasgo
High urine lysine levels
Nombre clínico: Hyperlysinuria
An increased concentration of lysine in the urine.
Resumen
- También conocido como
- Lysinuria
- Sistema corporal
- Laboratory abnormalityAbnormality of the genitourinary system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa High urine lysine levels. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Siempre | En 3 afecciones |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | No registrado | En 1 afección |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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