Rasgo
Hyperprolinemia
The concentration of proline in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Resumen
- También conocido como
- Elevated proline concentration, Elevated proline level, Elevated proline level in blood, Increased proline concentration, Increased proline level, Increased proline level in blood, Prolinemia
- Sistema corporal
- Laboratory abnormality
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
Read the genes linked to Hyperprolinemia, and the rest of your genome, with one test.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas
Obtener mi Genome Test18 genes asociados a Hyperprolinemia
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Hyperprolinemia. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Siempre | En 1 afección |
| CA5Acarbonic anhydrase 5A | Siempre | En 1 afección |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Siempre | En 1 afección |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Siempre | En 1 afección |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Siempre | En 3 afecciones |
| TARS2threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COX5Acytochrome c oxidase subunit 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NDUFC2NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PDP1pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | No registrado | En 1 afección |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Una prueba. Respuestas para toda la vida.
Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas