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Rasgos

Rasgos asociados a PAX8

paired box 8

El Human Phenotype Ontology asocia 47 rasgos a PAX8, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the endocrine system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal thyroid locationSiempre
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationSiempre
Underactive thyroidSiempre
Abnormality of the thyroid glandMuy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating T4 concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Lingual thyroidMuy frecuente (80–99 %)
Small thyroid glandMuy frecuente (80–99 %)
Thyroid agenesisMuy frecuente (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neckNo registrado
Underactive thyroid gland from birthNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abdominal bloatingMuy frecuente (80–99 %)
ConstipationMuy frecuente (80–99 %)
Feeding difficultiesMuy frecuente (80–99 %)
JaundiceMuy frecuente (80–99 %)
Umbilical herniaMuy frecuente (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newbornFrecuente (30–79 %)
Poor swallowingA veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancyNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of the faceMuy frecuente (80–99 %)
Abnormally large tongueMuy frecuente (80–99 %)
Coarse facial featuresMuy frecuente (80–99 %)
Wide fontanellesMuy frecuente (80–99 %)
Facial puffinessFrecuente (30–79 %)
Large posterior fontanelleNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal circulating thyroglobulin concentrationMuy frecuente (80–99 %)
Cold intoleranceFrecuente (30–79 %)
Elevated circulating thyroglobulin concentrationFrecuente (30–79 %)
Unconjugated hyperbilirubinemiaFrecuente (30–79 %)
High blood bilirubin levelsNo registrado
HypothermiaNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Excessive daytime sleepinessMuy frecuente (80–99 %)
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severeFrecuente (30–79 %)
LethargyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Muscle weaknessMuy frecuente (80–99 %)
Delayed bone maturationNo registrado

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hoarse cryFrecuente (30–79 %)
Hoarse voiceFrecuente (30–79 %)
Inability to produce voice soundsA veces (5–29 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
FatigueMuy frecuente (80–99 %)
ColdnessFrecuente (30–79 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Growth delayMuy frecuente (80–99 %)
Short statureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Slow heartbeatsNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dry skinFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Noisy breathingNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PAX8 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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