Nefropatía hiperuricémica juvenil familiar
Autosómica dominante
Enfermedad renal tubulointersticial de herencia autosómica dominante, causada con mayor frecuencia por variantes en UMOD (y también en REN o SEC61A1), que cursa con niveles elevados de ácido úrico, gota temprana y pérdida gradual de la función renal.
Qué cambia un diagnóstico
Conocer esta condición facilita el seguimiento de la función renal, el tratamiento de la gota y una evaluación cuidadosa de los familiares que sean donantes de riñón vivos. La forma asociada a REN puede responder a la fludrocortisona.
También conocida como
familial juvenile gouty nephropathy; familial nephropathy associated with hyperuricemia; familial nephropathy with gout; FJHN; gouty nephropathy, familial; juvenile gout; juvenile gouty nephropathy; tubulointerstitial kidney disease
Incluye 7 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 1
- familial juvenile hyperuricemic nephropathy type 2
- hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 3
- hyperuricemic nephropathy, familial juvenile type 4
- renal cysts and diabetes syndrome
- tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant 6
- tubulointerstitial kidney disease, autosomal dominant, 2
