Rasgo

Abnormal shape of limb bone

Nombre clínico: Abnormal limb bone morphology

Any abnormality of bones of the arms or legs.

HPO HP:0002813

También conocido como: Arm and/or leg bone differences, Limb abnormality, Abnormality of limb bone morphology
Sistema corporal: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

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4 genes asociados a Abnormal shape of limb bone

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal shape of limb bone. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
CDH3cadherin 3	A veces (5–29 %)	En 1 afección
GDF6growth differentiation factor 6	A veces (5–29 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormal appendicular skeleton morphology Abnormality of limb bone

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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