Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9p21.3
Koordinaatit
Kromosomi 9: 21 967 752–21 974 857 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 7,1 kb:n alueella
Proteiini
156 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Aiemmat symbolit
CDKN2, MLM
MANE Select -transkripti
ENST00000304494.10NM_000077.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Melanooma

    • Perinnöllinen atyyppisten luomien ja melanooman oireyhtymäAutosomaalinen dominantti

      Useita atyyppisiä luomia, joihin liittyy suuri melanooman riski. Usein aiheuttajana ovat CDKN2A-variantit, jotka lisäävät myös haimasyövän riskiä.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset koko ihon tarkastukset ja, jos löydetään CDKN2A-variantti, haimasyövän seurannan harkitseminen.

    • Alttius perinnölliseen ihomelanoomaanAutosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen alttius ihomelanoomalle, jonka aiheuttavat variantit geeneissä, kuten CDKN2A, CDK4, MITF ja POT1.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Säännölliset koko ihon tarkastukset, auringolta suojautuminen ja CDKN2A-variantin kantajilla haimasyövän seurannan harkitseminen.

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

CDKN2A-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa CDKN2A-geenin sijainnin. CDKN2A ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 21 471 305–22 471 304.Kromosomi 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE: 21 480 839–21 482 313, juoste taaksepäinIFNEMTAP: 21 802 614–21 937 651, juoste eteenpäinMTAPCDKN2A: 21 967 752–21 974 857, juoste taaksepäinCDKN2ACDKN2B: 22 002 900–22 009 325, juoste taaksepäinCDKN2BDMRTA1: 22 446 777–22 468 199, juoste eteenpäinDMRTA1CDKN2A-kaavio: 3 eksonia kromosomin 9 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 79 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 44 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 3: 21 967 752–21 968 242, 491 emästäEkson 2: 21 970 902–21 971 208, 307 emästäEkson 1: 21 974 678–21 974 857, 180 emästä3215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 1 kb geenin 7,1 kb:stä; 471 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CDKN2A

161

CDKN2A-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (0,6 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 7,1 kb geenistä CDKN2A, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin CDKN2A liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita CDKN2A voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CDKN2A-geeni: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. CDKN2A-geeni: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/cdkn2a

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test