Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CDKN2A

cyclin dependent kinase inhibitor 2A

Oversigt

Cytogenetisk placering
9p21.3
Koordinater
Kromosom 9: 21.967.752–21.974.857 (GRCh38)
Exoner
3 exoner fordelt over 7,1 kb
Protein
156 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
CDK4I, p16, INK4a, MTS1, CMM2, ARF, p19, p14, INK4, p16INK4a, p19Arf, p14ARF, P16-INK4A, CAI2
Tidligere symboler
CDKN2, MLM
MANE Select-transkript
ENST00000304494.10NM_000077.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Melanom

    • Familiært atypisk multipelt nævus-melanomsyndromAutosomal dominant

      Mange atypiske nævi med høj risiko for melanom, ofte forårsaget af CDKN2A-varianter, som også øger risikoen for bugspytkirtelkræft.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssige fulde hudundersøgelser og, når der findes en CDKN2A-variant, overvejelse af overvågning for bugspytkirtelkræft.

    • Modtagelighed for familiær kutan melanomAutosomal dominant

      Arvelig modtagelighed for melanom forårsaget af varianter i gener såsom CDKN2A, CDK4, MITF og POT1.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Regelmæssige fulde hudundersøgelser, solbeskyttelse og for bærere af CDKN2A-varianten overvejelse af overvågning for bugspytkirtelkræft.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er CDKN2A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 9, med en klamme ved CDKN2A. CDKN2A og 4 gener i nærheden på kromosom 9, fra 21.471.305 til 22.471.304.Kromosom 99p21.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.321,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbIFNE: 21.480.839–21.482.313, omvendt-strengIFNEMTAP: 21.802.614–21.937.651, fremadrettet-strengMTAPCDKN2A: 21.967.752–21.974.857, omvendt-strengCDKN2ACDKN2B: 22.002.900–22.009.325, omvendt-strengCDKN2BDMRTA1: 22.446.777–22.468.199, fremadrettet-strengDMRTA1Diagram af CDKN2A: 3 exoner på omvendt-strengen af kromosom 9Exon 2: 79 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 44 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 21.967.752–21.968.242, 491 baserExon 2: 21.970.902–21.971.208, 307 baserExon 1: 21.974.678–21.974.857, 180 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1 kb af genets 7,1 kb; 471 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CDKN2A

161

positioner i CDKN2A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

1 af dem (0,6 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

  • Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,1 kb af CDKN2A, inklusive introner, og ikke kun de 1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CDKN2A-genet: cyclin dependent kinase inhibitor 2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cdkn2a

Vancouver

Dante Labs. CDKN2A-genet: cyclin dependent kinase inhibitor 2A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cdkn2a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test