Síndrome de insensibilidad a los andrógenos (completo y parcial)
Recesiva ligada al cromosoma X
Diferencia del desarrollo sexual causada por variantes en el gen del receptor de andrógenos AR, que va desde la insensibilidad completa (aspecto femenino típico) hasta formas parciales con genitales ambiguos o virilización insuficiente.
Qué cambia un diagnóstico
El diagnóstico orienta el manejo hormonal y las decisiones sobre el momento de extirpar las gónadas, y una madre portadora tiene un 50 % de probabilidades de transmitir la variante a cada hijo XY.
Genes analizados
También conocida como
AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)
Incluye 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- complete androgen insensitivity syndrome
- partial androgen insensitivity syndrome
