Gen

PLG

plasminogen

Localización citogenética: 6q26
Coordenadas: Cromosoma 6: 160.702.244–160.754.097 (GRCh38)
Exones: 19 exones en 51,9 kb
Proteína: 810 aminoácidos
Herencia: Autosómica dominante Autosómica recesiva
Transcrito MANE Select: ENST00000308192.14NM_000301.5
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38hg38

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Informes revisados relevantes para este gen

Angioedema hereditario
- Autosómica dominante
  El angioedema hereditario (AEH) es una enfermedad genética caracterizada por la aparición de edemas subcutáneos o submucosos transitorios y recurrentes que provocan hinchazón o dolor abdominal.
  - 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Tratamiento a demanda: concentrado de C1-INH, icatibant (antagonista del receptor B2) o ecallantide; profilaxis: lanadelumab, garadacumab, concentrado de C1-INH; evitación de medicamentos con estrógenos en el tipo 3
Trastornos fibrinolíticos hereditarios
- Déficit de plasminógeno (hipoplasminogenemia)Autosómica recesiva
  Causado por alteraciones en ambas copias de PLG, provoca depósitos gruesos de fibrina en las mucosas, sobre todo en los párpados (conjuntivitis leñosa), y también en las encías y en las vías respiratorias.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Existe una terapia de sustitución con plasminógeno que puede eliminar los depósitos.

Herencia

Autosómica dominante: Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Autosómica recesiva: Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de PLG

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad
Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 51,9 kb del gen; 2433 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen PLG

posiciones en PLG donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

3 de ellas (30 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 51,9 kb de PLG, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Rasgos asociados a PLG

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PLG puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of head or neck

Mostrar 1 rasgo más

Swollen lip

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the eye

Abnormality of the nervous system

Laboratory abnormality

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLG: plasminogen. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plg

Vancouver

Dante Labs. Gen PLG: plasminogen [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plg

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