EIF2AK4

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Κληρονομική πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (HPAH)

  • Πνευμονική φλεβοαποφρακτική νόσος και/ή πνευμονική τριχοειδική αιμαγγειωματώδης νόσος

    Μια σπάνια μορφή πνευμονικής υπέρτασης που οφείλεται σε στένωση των μικρών φλεβών και τριχοειδών αγγείων των πνευμόνων, και συχνότερα προκαλείται από μεταβολές στο γονίδιο EIF2AK4.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 1 υποβολέας του GenCC την αξιολογεί ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Είναι σημαντικό να το γνωρίζετε, διότι ορισμένα καθιερωμένα φάρμακα για την πνευμονική υπέρταση μπορεί να προκαλέσουν συσσώρευση υγρού στους πνεύμονες σε αυτή την πάθηση, και ενδέχεται να χρειαστεί έγκαιρη παραπομπή για εκτίμηση μεταμόσχευσης.

  • Πνευμονική φλεβοαποφρακτική νόσος

    Στένωση ή απόφραξη των μικρών φλεβών των πνευμόνων που οδηγεί σε πνευμονική υπέρταση, με τις κληρονομικές μορφές να προκαλούνται από μεταβολές στο γονίδιο BMPR2 ή EIF2AK4.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

Πώς είναι διαταγμένο το EIF2AK4

Τα εξόνια αποτελούν 5,5 kb από τα 101,5 kb του γονιδίου· 4.950 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση EIF2AK4

ClinVar pathogenic variants (19)

The EIF2AK4 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

• Παθογόνο 6
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 1
• Πιθανώς παθογόνο 12

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• BMPR2bone morphogenetic protein receptor type 2Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το EIF2AK4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το EIF2AK4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-18: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.18-8b139e39.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα