Γονίδιο
FGA
fibrinogen alpha chain
- HGNC 3661(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000171560(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 2243(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 4q31.3
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 4: 154.585.275–154.590.742 (GRCh38)
- Εξόνια
- 5 έξώνια σε 5,5 kb
- Πρωτεΐνη
- 644 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000403106.8NM_021871.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το FGA, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Εκ γενετής αφιβρινογαιναιμία
- Εκ γενετής ανεπάρκεια ινωδογόνου
Οι εκ γενετής ανεπάρκειες ινωδογόνου είναι διαταραχές της πήξης του αίματος που χαρακτηρίζονται από αιμορραγικά συμπτώματα, από ήπια έως σοβαρά, οι οποίες προκύπτουν από μειωμένη ποσότητα και/ή ποιότητα του ινωδογόνου στην κυκλοφορία του αίματος. Η αφιβρινογαιναιμία (πλήρης απουσία ινωδογόνου) και η υποϊβρινογαιναιμία (μειωμένη συγκέντρωση ινωδογόνου στο πλάσμα) αντιστοιχούν σε ποσοτικές ανωμαλίες του ινωδογόνου, ενώ η δυσϊβρινογαιναιμία αντιστοιχεί σε λειτουργική ανωμαλία του ινωδογόνου. Η υπο- και η δυσϊβρινογαιναιμία μπορεί συχνά να συνυπάρχουν (υποδυσϊβρινογαιναιμία).
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Κληρονομική αμυλοείδωση
- Αυτοσωμικός επικρατής
Η κληρονομική αμυλοείδωση αναφέρεται σε μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων που αποτελούν έναν από τους υποτύπους της αμυλοείδωσης. Χαρακτηρίζεται από την απόθεση μιας ανώμαλης πρωτεΐνης, που ονομάζεται αμυλοειδές, σε πολλά όργανα του σώματος, όπου δεν θα έπρεπε να βρίσκεται, γεγονός που διαταράσσει τη δομή και τη λειτουργία των ιστών των οργάνων. Στην κληρονομική αμυλοείδωση, οι αποθέσεις αμυλοειδούς εμφανίζονται συχνότερα στους ιστούς της καρδιάς, των νεφρών και του νευρικού συστήματος. Αν και τα συμπτώματα της κληρονομικής αμυλοείδωσης μπορεί να εμφανιστούν στην παιδική ηλικία, τα περισσότερα άτομα δεν παρουσιάζουν συμπτώματα έως την ενηλικίωση. Υπάρχουν πολλοί τύποι κληρονομικής αμυλοείδωσης, που σχετίζονται με διαφορετικές γενετικές μεταλλάξεις και ανώμαλες πρωτεΐνες. Ο συνηθέστερος τύπος είναι η αμυλοείδωση από μεταθυρετίνη (ATTR), μια πάθηση κατά την οποία οι αποθέσεις αμυλοειδούς αποτελούνται συχνότερα από την πρωτεΐνη μεταθυρετίνη, η οποία παράγεται στο ήπαρ. Άλλα παραδείγματα κληρονομικής αμυλοείδωσης περιλαμβάνουν, χωρίς να περιορίζονται σε αυτά, την αμυλοείδωση από απολιποπρωτεΐνη AI (A ApoAI), την αμυλοείδωση από γελσολίνη (A Gel), την αμυλοείδωση από λυσοζύμη (A Lys), την αμυλοείδωση από κυστατίνη C (A Cys), την αμυλοείδωση από αλφα-αλυσίδα ινωδογόνου (A Fib) και την αμυλοείδωση από απολιποπρωτεΐνη AII (A ApoAII).
- 2 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Ταφαμιδίς (σταθεροποιητής κινητικής), πατισιράνη (RNAi), βουτρισιράνη (RNAi), ινοτερσένη (αντισενσικό ολιγονουκλεοτίδιο), μεταμόσχευση ήπατος
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το FGA
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 2,2 kb από τα 5,5 kb του γονιδίου· 1.935 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το FGA
32
θέσεις στο FGA όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 5,5 kb του FGA, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 2,2 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FGA
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το FGA. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο FGA: fibrinogen alpha chain. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/fga
Dante Labs. Γονίδιο FGA: fibrinogen alpha chain [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/fga
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες