AKR1D1

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Συγγενής διαταραχή σύνθεσης χολικών οξέων 2

  • Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Προκαλείται από μεταβολές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου AKR1D1, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο δέλτα-4-3-οξοστεροειδές 5-βήτα-αναγωγάση. Χωρίς αυτό το ένζυμο δεν παράγονται φυσιολογικά χολικά οξέα, και συσσωρεύονται παθολογικά χολικά οξέα που βλάπτουν το ήπαρ.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η perorală χοληνοδεοξυχολικό οξύ από το στόμα αντικαθιστά τα χολικά οξέα που λείπουν. Όταν ξεκινά νωρίς, μπορεί να βελτιώσει τον ίκτερο, τη λειτουργία του ήπατος και το μέγεθός του. Παρακολουθούνται τα επίπεδα των λιποδιαλυτών βιταμινών και η λειτουργία του ήπατος. Συνιστάται γενετική συμβουλευτική, ενώ είναι διαθέσιμος έλεγχος φορέων για συγγενείς.

Πώς είναι διαταγμένο το AKR1D1

Τα εξόνια αποτελούν 2,7 kb από τα 41,8 kb του γονιδίου· 981 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχηση του AKR1D1

Παθογόνες παραλλαγές ClinVar (19)

Οι παραλλαγές του AKR1D1 που το ClinVar κατατάσσει ως παθογόνες ή πιθανώς παθογόνες για οποιαδήποτε πάθηση, έχουν αξιολογηθεί από τουλάχιστον έναν υποβάλλοντα με κριτήρια, καθώς και οι πιο αξιολογημένες από αυτές. Είναι η δημόσια καταγραφή του ClinVar για το γονίδιο και σε καμία περίπτωση αποτέλεσμα.

• Παθογόνο 5
• Παθογόνο/πιθανώς παθογόνο 3
• Πιθανώς παθογόνο 11

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AKR1D1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το AKR1D1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται αυτά

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από NCBI και EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνιά του και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-19: ποιες παθήσεις συνδέονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι αυτή η σύνδεση.
• Η λίστα δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο, και οι περιοχές που οι βραχείες αναγνώσεις βρίσκουν δύσκολες.
• Οι στρωματοποιήσεις γονιδιώματος Genome in a Bottle, από το NIST: η βαθμολογία δυσκολίας αλληλούχισης.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.19-9814e911.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα