Χαρακτηριστικό
Upper limb hypertonia
Increased muscle tone observed in the arms of the affected person.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Upper limb hypertonia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας13 γονίδια που συνδέονται με το Upper limb hypertonia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Upper limb hypertonia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CLDN11claudin 11 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες