Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Spastic ataxia, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας21 γονίδια που συνδέονται με το Spastic ataxia
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Spastic ataxia. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CAPN1calpain 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| MMADHCmetabolism of cobalamin associated D | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| TUBA4Atubulin alpha 4a | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KIF1Ckinesin family member 1C | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GDAP2ganglioside induced differentiation associated protein 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| HTRA1HtrA serine peptidase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| CACNA1Gcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 G | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MTPAPmitochondrial poly(A) polymerase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PRDM8PR/SET domain 8 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| SACSsacsin molecular chaperone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες