Γονίδιο
RHCE
Rh blood group CcEe antigens
- HGNC 10008(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000188672(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 6006(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 1p36.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 1: 25.362.249–25.420.825 (GRCh38)
- Εξόνια
- 10 έξώνια σε 58,6 kb
- Πρωτεΐνη
- 417 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Γνωστό επίσης ως
- CD240CE, SLC42A4
- Προηγούμενα σύμβολα
- RH
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000294413.13NM_020485.8
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το RHCE, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο
Διαταραχές της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων
- Κληρονομική στοματοκυττάρωσηΑυτοσωμικός επικρατής
Ομάδα παθήσεων στις οποίες τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν ή προσλαμβάνουν νερό και άλατα, συμπεριλαμβανομένης της αφυδατωμένης κληρονομικής στοματοκυττάρωσης (PIEZO1, KCNN4), της υπερυδατωμένης στοματοκυττάρωσης (RHAG), της νοτιοανατολικοασιατικής ωαλοκυττάρωσης και του συνδρόμου ανεπάρκειας Rh, που προκαλούν αιμολυτική αναιμία διαφορετικής σοβαρότητας και μερικές φορές υπερφόρτωση σιδήρου.
- 1 υποβολέας GenCC την κατατάσσει ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Η αφαίρεση του σπλήνα πρέπει να αποφεύγεται, επειδή αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρών θρομβώσεων σε αυτές τις παθήσεις.
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός επικρατής
- Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το RHCE
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,6 kb από τα 58,6 kb του γονιδίου· 1.254 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το RHCE
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το RHCE. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RHCE: Rh blood group CcEe antigens. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rhce
Dante Labs. Γονίδιο RHCE: Rh blood group CcEe antigens [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rhce
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες