Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Γονίδιο

RHAG

Rh associated glycoprotein

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
6p12.3
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 6: 49.605.175–49.636.839 (GRCh38)
Εξόνια
10 έξώνια σε 31,7 kb
Πρωτεΐνη
409 αμινοξέα
Κληρονομικότητα
Αυτοσωμικός επικρατής
Γνωστό επίσης ως
RH50A, CD241, SLC42A1
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000371175.10NM_000324.3
Τύπος locus
gene with protein product
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38

Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Διαταραχές της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων

    • Κληρονομική στοματοκυττάρωσηΑυτοσωμικός επικρατής

      Ομάδα παθήσεων στις οποίες τα ερυθρά αιμοσφαίρια χάνουν ή προσλαμβάνουν νερό και άλατα, συμπεριλαμβανομένης της αφυδατωμένης κληρονομικής στοματοκυττάρωσης (PIEZO1, KCNN4), της υπερυδατωμένης στοματοκυττάρωσης (RHAG), της νοτιοανατολικοασιατικής ωαλοκυττάρωσης και του συνδρόμου ανεπάρκειας Rh, που προκαλούν αιμολυτική αναιμία διαφορετικής σοβαρότητας και μερικές φορές υπερφόρτωση σιδήρου.

      • 3 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
      Τι αλλάζει με τη γνώση

      Η αφαίρεση του σπλήνα πρέπει να αποφεύγεται, επειδή αυξάνει τον κίνδυνο σοβαρών θρομβώσεων σε αυτές τις παθήσεις.

Κληρονομικότητα

Αυτοσωμικός επικρατής
Ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο, από οποιονδήποτε γονέα, αρκεί. Ένας γονέας που το έχει το μεταβιβάζει σε κάθε παιδί με πιθανότητα ένα προς δύο.

Πώς είναι διαταγμένο το RHAG

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 6, με αγκύλη στη θέση του RHAG. RHAG και 12 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 6, από 49.121.007 έως 50.121.006.Χρωμόσωμα 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2749,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 MbMMUT: 49.430.360–49.463.321, αλυσίδα αντίστροφηMMUTCENPQ: 49.463.335–49.495.815, αλυσίδα ευθείαCENPQGLYATL3: 49.499.923–49.528.078, αλυσίδα ευθείαGLYATL3C6orf141: 49.550.656–49.561.914, αλυσίδα ευθείαC6orf141RHAG: 49.605.175–49.636.839, αλυσίδα αντίστροφηRHAGCRISP2: 49.692.358–49.714.703, αλυσίδα αντίστροφηCRISP2CRISP3: 49.727.376–49.744.445, αλυσίδα αντίστροφηCRISP3PGK2: 49.773.390–49.787.285, αλυσίδα αντίστροφηPGK2CRISP1: 49.834.257–49.877.096, αλυσίδα αντίστροφηCRISP1DEFB114: 49.960.249–49.964.164, αλυσίδα αντίστροφηDEFB114DEFB113: 49.968.677–49.969.625, αλυσίδα αντίστροφηDEFB113DEFB110: 50.009.138–50.021.994, αλυσίδα αντίστροφηDEFB110DEFB112: 50.042.099–50.049.936, αλυσίδα αντίστροφηDEFB112Διάγραμμα του RHAG: 10 έξώνια στην αλυσίδα αντίστροφη του χρωμοσώματος 6Εξόνιο 6: 1 γνωστή θέση που προκαλεί νόσοΈξώνιο 10: 49.605.175–49.605.830, 656 βάσειςΈξώνιο 9: 49.606.848–49.606.921, 74 βάσειςΈξώνιο 8: 49.607.150–49.607.220, 71 βάσειςΈξώνιο 7: 49.611.024–49.611.145, 122 βάσειςΈξώνιο 6: 49.612.397–49.612.534, 138 βάσειςΈξώνιο 5: 49.614.687–49.614.853, 167 βάσειςΈξώνιο 4: 49.615.624–49.615.771, 148 βάσειςΈξώνιο 3: 49.618.068–49.618.218, 151 βάσειςΈξώνιο 2: 49.619.179–49.619.362, 184 βάσειςΈξώνιο 1: 49.636.656–49.636.839, 184 βάσεις10864215′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 31,7 kb του γονιδίου· 1.230 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το RHAG

3

θέσεις στο RHAG όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.

Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 31,7 kb του RHAG, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,9 kb των εξονίων.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο RHAG: Rh associated glycoprotein. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/rhag

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο RHAG: Rh associated glycoprotein [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/rhag

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας