Χαρακτηριστικό

Combined immunodeficiency

A group of phenotypically heterogeneous genetic disorders characterized by profound deficiencies of T- and B-cell function, which predispose the patients to both infectious and noninfectious complications.

HPO HP:0005387

Σύστημα του οργανισμού: Abnormality of the immune system

Read the genes linked to Combined immunodeficiency, and the rest of your genome, with one test.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας

26 γονίδια που συνδέονται με το Combined immunodeficiency

Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Combined immunodeficiency. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.

Γονίδιο	Πόσο συχνά παρατηρείται	Παθήσεις
CD19CD19 molecule	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
CR2complement C3d receptor 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ICOSinducible T cell costimulator	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ICOSLGinducible T cell costimulator ligand	Πάντα	Σε 1 πάθηση
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma	Πάντα	Σε 1 πάθηση
IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3	Πάντα	Σε 1 πάθηση
MS4A1membrane spanning 4-domains A1	Πάντα	Σε 1 πάθηση
NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2	Πάντα	Σε 1 πάθηση
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclear	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13B	Πάντα	Σε 1 πάθηση
TNFRSF13CTNF receptor superfamily member 13C	Πάντα	Σε 2 παθήσεις
KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1	Συχνά (30–79%)	Σε 1 πάθηση
DIAPH1diaphanous related formin 1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
FOXN1forkhead box N1	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
MGAT2alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase	Μερικές φορές (5–29%)	Σε 1 πάθηση
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
AK2adenylate kinase 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
DOCK2dedicator of cytokinesis 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
IKZF1IKAROS family zinc finger 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
RAG1recombination activating 1	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση
RAG2recombination activating 2	Δεν έχει καταγραφεί	Σε 1 πάθηση

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Στενότερα χαρακτηριστικά

Severe combined immunodeficiency23 γονίδια

Ευρύτερα χαρακτηριστικά

Decreased immune function

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.