Παραλλαγές
Παραλλαγές BRCA1
Οι 2450 παραλλαγές BRCA1 με σελίδα εδώ, με τα περισσότερα αστέρια αξιολόγησης πρώτα. Κάθε σελίδα περιγράφει το δημόσιο αρχείο της ClinVar για την παραλλαγή, ποτέ ένα αποτέλεσμα.
| Παραλλαγή | HGVS c. | Εξόνιο ή ιντρόνιο | Θέση (GRCh38) | Ταξινόμηση ClinVar | Κατάσταση αξιολόγησης |
|---|---|---|---|---|---|
| A92Ffs*4 | c.273_274del | Εξόνιο 5 | 43.104.894 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A134Qfs*7 | c.399_400del | Εξόνιο 6 | 43.104.162 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A302Cfs*2 | c.903_904insT | Εξόνιο 10 | 43.094.627 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A302Lfs*12 | c.904del | Εξόνιο 10 | 43.094.626 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A322Kfs*2 | c.964_968del | Εξόνιο 10 | 43.094.562 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A322Lfs*19 | c.964del | Εξόνιο 10 | 43.094.566 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A407Sfs*5 | c.1218_1219insA | Εξόνιο 10 | 43.094.312 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A433Pfs*8 | c.1297del | Εξόνιο 10 | 43.094.233 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A469Qfs*6 | c.1405del | Εξόνιο 10 | 43.094.125 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A521X | c.1561_1564delinsTAAA | Εξόνιο 10 | 43.093.967 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A524Gfs*7 | c.1566_1567insC | Εξόνιο 10 | 43.093.964 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A524Qfs*8 | c.1570del | Εξόνιο 10 | 43.093.960 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A605Hfs*7 | c.1812del | Εξόνιο 10 | 43.093.718 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A794Gfs*7 | c.2378dup | Εξόνιο 10 | 43.093.152 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A807Hfs*8 | c.2418del | Εξόνιο 10 | 43.093.112 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A807Sfs*3 | c.2418dup | Εξόνιο 10 | 43.093.112 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A854Vfs*47 | c.2561_2565del | Εξόνιο 10 | 43.092.965 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A883Gfs*21 | c.2647_2648insGGCA | Εξόνιο 10 | 43.092.883 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A887Dfs*16 | c.2659_2660insA | Εξόνιο 10 | 43.092.871 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A887Gfs*16 | c.2659dup | Εξόνιο 10 | 43.092.871 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A887Sfs*16 | c.2658_2659insA | Εξόνιο 10 | 43.092.872 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A927Cfs*11 | c.2778dup | Εξόνιο 10 | 43.092.752 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A927Mfs*74 | c.2778_2779insAT | Εξόνιο 10 | 43.092.752 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1039Kfs*6 | c.3114_3117delinsGA | Εξόνιο 10 | 43.092.414 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1039Pfs*9 | c.3115del | Εξόνιο 10 | 43.092.415 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1070Vfs*12 | c.3150_3208dup | Εξόνιο 10 | 43.092.322 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1142Hfs*13 | c.3424del | Εξόνιο 10 | 43.092.106 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1166Lfs*44 | c.3496del | Εξόνιο 10 | 43.092.034 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1199Vfs*9 | c.3596_3602del | Εξόνιο 10 | 43.091.928 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1206Pfs*4 | c.3612del | Εξόνιο 10 | 43.091.918 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1279Gfs*8 | c.3830dup | Εξόνιο 10 | 43.091.700 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1279Hfs*28 | c.3835del | Εξόνιο 10 | 43.091.695 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1293Lfs*14 | c.3876del | Εξόνιο 10 | 43.091.654 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1453Gfs*10 | c.4358_4484del | Ιντρόνιο 13 | 43.076.487 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1615Gfs*7 | c.4843dup | Εξόνιο 15 | 43.071.070 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1615Sfs*7 | c.4841dup | Εξόνιο 15 | 43.071.072 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1627Cfs*52 | c.4878dup | Εξόνιο 15 | 43.071.035 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1641Lfs*17 | c.4921del | Εξόνιο 15 | 43.070.992 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1669Pfs*8 | c.5005del | Εξόνιο 16 | 43.067.676 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1708E | c.5123C>A | Εξόνιο 17 | 43.063.903 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1708Gfs*6 | c.5123del | Εξόνιο 17 | 43.063.902 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1789T | c.5365G>A | Εξόνιο 21 | 43.049.162 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1789Vfs*4 | c.5366del | Εξόνιο 21 | 43.049.160 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1814Pfs*20 | c.5440del | Εξόνιο 22 | 43.047.669 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1823Cfs*7 | c.5466dup | Εξόνιο 22 | 43.047.643 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| A1843E | c.5528C>A | Εξόνιο 23 | 43.045.742 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |
| c.3G>T | Εξόνιο 2 | 43.124.094 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.36_39del | Εξόνιο 2 | 43.124.057 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.62dup | Εξόνιο 2 | 43.124.034 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.65del | Εξόνιο 2 | 43.124.031 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.69dup | Εξόνιο 2 | 43.124.027 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.71_72insA | Εξόνιο 2 | 43.124.025 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.74_75del | Εξόνιο 2 | 43.124.021 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.80+4A>TIVS2+4A>T | Ιντρόνιο 2 | 43.124.013 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.81-6T>A | Ιντρόνιο 2 | 43.115.785 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.81-9C>GIVS2-9C>G | Ιντρόνιο 2 | 43.115.788 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.132C>T | Εξόνιο 3 | 43.115.728 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.134+3A>T | Ιντρόνιο 3 | 43.115.723 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.135-1G>TIVS3-1G>T | Ιντρόνιο 3 | 43.106.534 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.190_191insAATGTAAGGATGATATAAA | Εξόνιο 4 | 43.106.477 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.212+1G>AIVS5+1G>Adel22 | Ιντρόνιο 4 | 43.106.455 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.212+1G>TIVS5+1G>T | Ιντρόνιο 4 | 43.106.455 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.212+3A>GIVS5+3A>G | Ιντρόνιο 4 | 43.106.453 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.213-12A>GIVS5-12A>G | Ιντρόνιο 4 | 43.104.968 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.213-15A>G | Ιντρόνιο 4 | 43.104.971 | Πιθανώς παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.302-1G>CIVS6-1G>C | Ιντρόνιο 5 | 43.104.262 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.302-2delIVS6-2delA | Ιντρόνιο 5 | 43.104.262 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.303T>A | Εξόνιο 6 | 43.104.260 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.390C>G | Εξόνιο 6 | 43.104.173 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.441+2T>GIVS7+2T>G | Ιντρόνιο 6 | 43.104.120 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.442-22_442-13del | Ιντρόνιο 6 | 43.099.892 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.456_457del | Εξόνιο 7 | 43.099.864 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.519del | Εξόνιο 7 | 43.099.802 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.547+1G>TIVS8+1G>T | Ιντρόνιο 7 | 43.099.774 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.547+2T>AIVS8+2T>A | Ιντρόνιο 7 | 43.099.773 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.737T>A | Εξόνιο 10 | 43.094.794 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.800C>A | Εξόνιο 10 | 43.094.731 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.848_879del | Εξόνιο 10 | 43.094.651 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.848T>G | Εξόνιο 10 | 43.094.683 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.949_953del | Εξόνιο 10 | 43.094.577 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.963G>A | Εξόνιο 10 | 43.094.568 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.984_988del | Εξόνιο 10 | 43.094.542 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1018dup | Εξόνιο 10 | 43.094.512 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1044_1045del | Εξόνιο 10 | 43.094.485 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1044_1047del | Εξόνιο 10 | 43.094.483 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1059G>A | Εξόνιο 10 | 43.094.472 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1082_1092del | Εξόνιο 10 | 43.094.438 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1086_1141del | Εξόνιο 10 | 43.094.389 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1102G>T | Εξόνιο 10 | 43.094.429 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1110del | Εξόνιο 10 | 43.094.420 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1116G>A | Εξόνιο 10 | 43.094.415 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1193C>G | Εξόνιο 10 | 43.094.338 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1214C>G | Εξόνιο 10 | 43.094.317 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1266T>G | Εξόνιο 10 | 43.094.265 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1277C>G | Εξόνιο 10 | 43.094.254 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1277del | Εξόνιο 10 | 43.094.253 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1319T>G | Εξόνιο 10 | 43.094.212 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1352C>G | Εξόνιο 10 | 43.094.179 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1383del | Εξόνιο 10 | 43.094.147 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων | |
| c.1386del | Εξόνιο 10 | 43.094.144 | Παθογόνο | 3 αστέρια από 4 ελέγχθηκε από ομάδα εμπειρογνωμόνων |