Træk
Persistent blue color of hands or feet
Klinisk navn: Acrocyanosis
Bluish discoloration of the skin of the hands or feet.
Resumé
- Også kaldet
- Persistent blue colour of hands or feet
- Kropssystem
- Abnormality of the integument
Read the genes linked to Persistent blue color of hands or feet, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test37 gener knyttet til Persistent blue color of hands or feet
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Persistent blue color of hands or feet ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| ETHE1ETHE1 persulfide dioxygenase | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COQ4coenzyme Q4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DSPdesmoplakin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FAM13Afamily with sequence similarity 13 member A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FXNfrataxin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SFTPA1surfactant protein A1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SFTPA2surfactant protein A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SFTPCsurfactant protein C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TCF4transcription factor 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TERCtelomerase RNA component | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL5A1collagen type V alpha 1 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL5A2collagen type V alpha 2 chain | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| FUCA1alpha-L-fucosidase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MVKmevalonate kinase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PAX3paired box 3 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SEPTIN9septin 9 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Nogle gange (5–29 %) | I 2 tilstande |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger