Merkmal

Acanthocytosis

Acanthocytosis is a type of poikilocytosis characterized by the presence of spikes on the cell surface. The cells have an irregular shape resembling many-pointed stars.

HPO HP:0001927

Auch genannt: Acanthocytes, Red cell acanthocytosis
Körpersystem: Abnormality of blood and blood-forming tissues

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12 Gene mit Acanthocytosis verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Acanthocytosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
APOBapolipoprotein B	Immer	In 1 Erkrankung
CADcarbamoyl-phosphate synthetase 2, aspartate transcarbamylase, and dihydroorotase	Immer	In 1 Erkrankung
KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4	Immer	In 1 Erkrankung
SPTBspectrin beta, erythrocytic	Immer	In 1 Erkrankung
TOR1Atorsin family 1 member A	Immer	In 1 Erkrankung
VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A	Immer	In 2 Erkrankungen
XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein	Immer	In 1 Erkrankung
MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein	Sehr häufig (80–99 %)	In 2 Erkrankungen
PANK2pantothenate kinase 2	Manchmal (5–29 %)	In 1 Erkrankung
SAR1Bsecretion associated Ras related GTPase 1B	Selten (1–4 %)	In 1 Erkrankung
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
GATA1GATA binding protein 1	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Poikilocytosis

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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