Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

NUP93

nucleoporin 93

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
16q13
Koordinaten
Chromosom 16: 56.730.129–56.850.286 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 120,2 kb
Protein
819 Aminosäuren
Auch bekannt als
KIAA0095
MANE-Select-Transkript
ENST00000308159.10NM_014669.5
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Nephrotisches Syndrom

    • Nephrose

      Krankhafte Prozesse der Niere ohne entzündliche oder tumoröse (neoplastische) Komponenten. Eine Nephrose kann als primäre Störung oder als sekundäre Komplikation anderer Erkrankungen auftreten. Sie ist durch das nephrotische Syndrom gekennzeichnet, welches das Vorliegen einer Proteinurie und Hypoalbuminämie mit einhergehenden Ödemen anzeigt.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 4 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von NUP93

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 16, mit einer Klammer, an der NUP93 liegt. NUP93 und 26 Gene in der Nähe auf Chromosom 16, von 56.290.208 bis 57.290.207.Chromosom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbGNAO1: 56.189.660–56.357.444, Plus-StrangGNAO1AMFR: 56.361.449–56.425.598, Minus-StrangAMFRNUDT21: 56.428.473–56.452.199, Minus-StrangNUDT21: 56.430.556–56.501.497, Minus-StrangOGFOD1: 56.451.508–56.479.122, Plus-StrangOGFOD1BBS2: 56.465.640–56.582.667, Minus-StrangBBS2MT4: 56.565.073–56.569.108, Plus-StrangMT4MT3: 56.589.074–56.591.093, Plus-StrangMT3MT2A: 56.608.130–56.609.503, Plus-StrangMT2AMT1E: 56.625.475–56.627.112, Plus-StrangMT1EMT1M: 56.632.485–56.633.986, Plus-StrangMT1A: 56.638.202–56.640.087, Plus-StrangMT1B: 56.651.885–56.653.204, Plus-StrangMT1F: 56.657.640–56.660.698, Plus-StrangMT1FMT1G: 56.666.730–56.668.072, Minus-StrangMT1GMT1H: 56.669.660–56.671.135, Plus-StrangMT1HMT1X: 56.682.058–56.686.110, Plus-StrangMT1XNUP93: 56.730.129–56.850.286, Plus-StrangNUP93SLC12A3: 56.865.203–56.915.850, Plus-StrangSLC12A3HERPUD1: 56.930.815–56.946.491, Plus-StrangHERPUD1CETP: 56.961.922–56.983.845, Plus-StrangCETPNLRC5: 56.989.485–57.084.238, Plus-StrangNLRC5CPNE2: 57.092.517–57.148.369, Plus-StrangCPNE2PSME3IP1: 57.152.466–57.186.175, Minus-StrangPSME3IP1RSPRY1: 57.186.137–57.242.505, Plus-StrangRSPRY1ARL2BP: 57.245.098–57.259.830, Plus-StrangARL2BPPLLP: 57.248.547–57.284.683, Minus-StrangPLLPDiagramm von NUP93: 22 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 16Exon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 8: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 13: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 17: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 56.730.129–56.730.211, 83 BasenExon 2: 56.748.234–56.748.426, 193 BasenExon 3: 56.758.538–56.758.655, 118 BasenExon 4: 56.798.476–56.798.538, 63 BasenExon 5: 56.805.504–56.805.632, 129 BasenExon 6: 56.818.664–56.818.738, 75 BasenExon 7: 56.821.504–56.821.593, 90 BasenExon 8: 56.823.707–56.823.846, 140 BasenExon 9: 56.828.977–56.829.109, 133 BasenExon 10: 56.830.528–56.830.685, 158 BasenExon 11: 56.831.842–56.832.007, 166 BasenExon 12: 56.832.295–56.832.388, 94 BasenExon 13: 56.833.215–56.833.406, 192 BasenExon 14: 56.834.128–56.834.254, 127 BasenExon 15: 56.834.370–56.834.442, 73 BasenExon 16: 56.834.734–56.834.778, 45 BasenExon 17: 56.836.601–56.836.717, 117 BasenExon 18: 56.837.608–56.837.726, 119 BasenExon 19: 56.838.952–56.839.069, 118 BasenExon 20: 56.839.521–56.839.604, 84 BasenExon 21: 56.841.705–56.841.833, 129 BasenExon 22: 56.844.499–56.850.286, 5.788 Basen15101520225′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 8,2 kb der 120,2 kb des Gens aus; 2.460 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest NUP93

9

Positionen in NUP93, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 120,2 kb von NUP93, einschließlich der Introns, und nicht nur die 8,2 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). NUP93-Gen: nucleoporin 93. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/nup93

Vancouver

Dante Labs. NUP93-Gen: nucleoporin 93 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/nup93

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen