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Gen

MYL9

myosin light chain 9

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q11.23
Koordinaten
Chromosom 20: 36.541.519–36.551.447 (GRCh38)
Exons
4 Exons über 9,9 kb
Protein
172 Aminosäuren
Auch bekannt als
MYRL2, MLC2, LC20, MRLC1
MANE-Select-Transkript
ENST00000279022.7NM_006097.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Hereditäre viszerale Myopathie, CIPO und MMIHS

    • Megacystis-Mikrokolon-intestinales Hypoperistaltik-Syndrom (MMIHS)

      Eine schwere Erkrankung bei Neugeborenen mit stark vergrößerter Harnblase, einem kleinen Dickdarm und eingeschränkter Darmbewegung. Sie wird durch Varianten in Genen der glatten Muskulatur verursacht, etwa ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 und LMOD1.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark
      Handlungsrelevanz

      Eine frühe Diagnose unterstützt die Planung von Ernährungsunterstützung, Blasenentlastung und in einigen Fällen einer Transplantation.

Aufbau von MYL9

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der MYL9 liegt. MYL9 und 13 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 36.046.483 bis 37.046.482.Chromosom 2020q11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbEPB41L1: 36.091.504–36.232.799, Plus-StrangEPB41L1AAR2: 36.236.131–36.270.918, Plus-StrangAAR2DLGAP4: 36.306.302–36.528.637, Plus-StrangDLGAP4MYL9: 36.541.519–36.551.447, Plus-StrangMYL9TGIF2: 36.571.894–36.593.950, Plus-StrangTGIF2TGIF2-RAB5IF: 36.574.553–36.612.384, Plus-StrangTGIF2-RAB5IFRAB5IF: 36.605.718–36.612.557, Plus-StrangRAB5IFSLA2: 36.612.318–36.646.219, Minus-StrangSLA2NDRG3: 36.651.766–36.746.157, Minus-StrangNDRG3DSN1: 36.751.791–36.774.298, Minus-StrangDSN1MTCL2: 36.777.447–36.863.795, Minus-StrangMTCL2TLDC2: 36.873.061–36.898.931, Plus-StrangTLDC2SAMHD1: 36.890.216–36.951.893, Minus-StrangSAMHD1RBL1: 36.996.088–37.096.034, Minus-StrangRBL1Diagramm von MYL9: 4 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 20Exon 1: 36.541.519–36.541.561, 43 BasenExon 2: 36.544.859–36.545.068, 210 BasenExon 3: 36.548.032–36.548.193, 162 BasenExon 4: 36.549.077–36.551.447, 2.371 Basen12345′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 2,8 kb der 9,9 kb des Gens aus; 519 dieser Basen kodieren für das Protein.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit MYL9 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die MYL9 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (o. J.). MYL9-Gen: myosin light chain 9. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/myl9

Vancouver

Dante Labs. MYL9-Gen: myosin light chain 9 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/myl9

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