Merkmale

Mit POGZ verknüpfte Merkmale

pogo transposable element derived with ZNF domain

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 157 Merkmale mit POGZ, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

POGZ

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed fine motor development	Immer
Small cerebellum	Immer
Ventriculomegaly	Immer
Delayed motor skills	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Low frustration tolerance	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Motor delay	Häufig (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Häufig (30–79 %)
Poor social interactions	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Severe expressive language delay	Häufig (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Häufig (30–79 %)
Small brainstem	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Manchmal (5–29 %)
EEG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Manchmal (5–29 %)
Irritability	Manchmal (5–29 %)
Overfriendliness	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Tic disorder	Manchmal (5–29 %)
Waddling gait	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Selten (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Selten (1–4 %)
Delayed myelination	Selten (1–4 %)
Hypoplasia of the pons	Selten (1–4 %)
Incoordination	Selten (1–4 %)
Obsessive compulsive behavior	Selten (1–4 %)
Subcortical cerebral atrophy	Selten (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Depressed nasal tip	Sehr häufig (80–99 %)
Exaggerated cupid's bow	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Abnormally large tongue	Häufig (30–79 %)
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Broad forehead	Häufig (30–79 %)
Broad head shape	Häufig (30–79 %)
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Häufig (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Häufig (30–79 %)
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Drooping upper lip	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Pear-shaped nose	Häufig (30–79 %)
Pointed chin	Häufig (30–79 %)
Receding chin	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Sparse eyebrow	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Wide mouth	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Manchmal (5–29 %)
Little lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Narrow forehead	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Manchmal (5–29 %)
Zygomatic flattening	Manchmal (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Selten (1–4 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Häufig (30–79 %)
Cat eye	Häufig (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Häufig (30–79 %)
Outward facing eye ball	Häufig (30–79 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Anisometropia	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Mild myopia	Manchmal (5–29 %)
Notched pupil	Manchmal (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Blindness	Selten (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the gastrointestinal tract	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Episodic vomiting	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Manchmal (5–29 %)
Poor suck	Manchmal (5–29 %)
Umbilical hernia	Manchmal (5–29 %)
Ventral hernia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Appendicular hypotonia	Häufig (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Hypoplastic cervical vertebrae	Manchmal (5–29 %)
Joint contracture	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad finger	Häufig (30–79 %)
Broad toe	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Broad foot	Manchmal (5–29 %)
Broad thumb	Manchmal (5–29 %)
Curvature of digit	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the outer ear	Häufig (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Häufig (30–79 %)
Overfolded ears	Häufig (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the heart	Selten (1–4 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Obesity	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Duplicated collecting system	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Decreased immune function	Manchmal (5–29 %)
Recurrent infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sparse hair	Manchmal (5–29 %)
Blotchy loss of skin color	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypoglycemic seizures	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit POGZ verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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