Özellikler

POGZ ile ilişkili özellikler

pogo transposable element derived with ZNF domain

Human Phenotype Ontology, POGZ ile ilişkili 157 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

POGZ

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed fine motor development	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Ventriculomegaly	Her zaman
Delayed motor skills	Çok sık (%80–99)
Delayed speech and language development	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Anxiety	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebrum	Sık (%30–79)
Delayed CNS myelination	Sık (%30–79)
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability, mild	Sık (%30–79)
Low frustration tolerance	Sık (%30–79)
More active than typical	Sık (%30–79)
Motor delay	Sık (%30–79)
Obstructive sleep apnea	Sık (%30–79)
Poor social interactions	Sık (%30–79)
Self-injurious behavior	Sık (%30–79)
Severe expressive language delay	Sık (%30–79)
Simplified gyral pattern	Sık (%30–79)
Small brainstem	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Sık (%30–79)
Absent speech development	Bazen (%5–29)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Bazen (%5–29)
EEG abnormality	Bazen (%5–29)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Focal impaired awareness seizure	Bazen (%5–29)
Intellectual disability, severe	Bazen (%5–29)
Irritability	Bazen (%5–29)
Overfriendliness	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Tic disorder	Bazen (%5–29)
Waddling gait	Bazen (%5–29)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Seyrek (%1–4)
Degeneration of cerebellum	Seyrek (%1–4)
Delayed myelination	Seyrek (%1–4)
Hypoplasia of the pons	Seyrek (%1–4)
Incoordination	Seyrek (%1–4)
Obsessive compulsive behavior	Seyrek (%1–4)
Subcortical cerebral atrophy	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal tip	Çok sık (%80–99)
Exaggerated cupid's bow	Çok sık (%80–99)
Abnormal facial shape	Sık (%30–79)
Abnormally large tongue	Sık (%30–79)
Abnormally small head	Sık (%30–79)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Broad forehead	Sık (%30–79)
Broad head shape	Sık (%30–79)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Dandy-Walker malformation	Sık (%30–79)
Decreased facial muscle tone	Sık (%30–79)
Decreased volume of lip	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Downturned corners of mouth	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Drooping lower lip	Sık (%30–79)
Drooping upper lip	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Open mouth	Sık (%30–79)
Pear-shaped nose	Sık (%30–79)
Pointed chin	Sık (%30–79)
Receding chin	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Short philtrum	Sık (%30–79)
Sparse eyebrow	Sık (%30–79)
Thin red part of the upper lip	Sık (%30–79)
Wide mouth	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Extra bones within cranial sutures	Bazen (%5–29)
Little lower jaw	Bazen (%5–29)
Narrow forehead	Bazen (%5–29)
Narrow mouth	Bazen (%5–29)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Bazen (%5–29)
Zygomatic flattening	Bazen (%5–29)
Enlarged cisterna magna	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Çok sık (%80–99)
Abnormal electroretinogram	Sık (%30–79)
Abnormality of visual evoked potentials	Sık (%30–79)
Astigmatism	Sık (%30–79)
Cat eye	Sık (%30–79)
Cerebral visual impairment	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Sık (%30–79)
Farsightedness	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Optic nerve hypoplasia	Sık (%30–79)
Outward facing eye ball	Sık (%30–79)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Anisometropia	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Mild myopia	Bazen (%5–29)
Notched pupil	Bazen (%5–29)
Rod-cone dystrophy	Bazen (%5–29)
Blindness	Seyrek (%1–4)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the gastrointestinal tract	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Episodic vomiting	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Chronic constipation	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Bazen (%5–29)
Poor suck	Bazen (%5–29)
Umbilical hernia	Bazen (%5–29)
Ventral hernia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Appendicular hypotonia	Sık (%30–79)
Decreased muscle tone in infant	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone in trunk	Sık (%30–79)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Hypoplastic cervical vertebrae	Bazen (%5–29)
Joint contracture	Bazen (%5–29)
Low muscle tone	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad finger	Sık (%30–79)
Broad toe	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Broad foot	Bazen (%5–29)
Broad thumb	Bazen (%5–29)
Curvature of digit	Bazen (%5–29)
Webbed fingers or toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the outer ear	Sık (%30–79)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Sık (%30–79)
Overfolded ears	Sık (%30–79)
Recurrent middle ear infection	Sık (%30–79)
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Abnormality of the heart	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Obesity	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Duplicated collecting system	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Short penis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)
Decreased immune function	Bazen (%5–29)
Recurrent infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sparse hair	Bazen (%5–29)
Blotchy loss of skin color	Seyrek (%1–4)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypoglycemic seizures	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: POGZ ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al