Rysy

Rysy spojené s POGZ

pogo transposable element derived with ZNF domain

Human Phenotype Ontology spojuje s POGZ 157 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

POGZ

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed fine motor development	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Ventriculomegaly	Vždy
Delayed motor skills	Velmi často (80–99 %)
Delayed speech and language development	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Anxiety	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Často (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Low frustration tolerance	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Často (30–79 %)
Poor social interactions	Často (30–79 %)
Self-injurious behavior	Často (30–79 %)
Severe expressive language delay	Často (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Často (30–79 %)
Small brainstem	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Někdy (5–29 %)
EEG abnormality	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Někdy (5–29 %)
Irritability	Někdy (5–29 %)
Overfriendliness	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Tic disorder	Někdy (5–29 %)
Waddling gait	Někdy (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Vzácně (1–4 %)
Degeneration of cerebellum	Vzácně (1–4 %)
Delayed myelination	Vzácně (1–4 %)
Hypoplasia of the pons	Vzácně (1–4 %)
Incoordination	Vzácně (1–4 %)
Obsessive compulsive behavior	Vzácně (1–4 %)
Subcortical cerebral atrophy	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal tip	Velmi často (80–99 %)
Exaggerated cupid's bow	Velmi často (80–99 %)
Abnormal facial shape	Často (30–79 %)
Abnormally large tongue	Často (30–79 %)
Abnormally small head	Často (30–79 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Broad forehead	Často (30–79 %)
Broad head shape	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Často (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Často (30–79 %)
Decreased volume of lip	Často (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Často (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Drooping lower lip	Často (30–79 %)
Drooping upper lip	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Midface retrusion	Často (30–79 %)
Open mouth	Často (30–79 %)
Pear-shaped nose	Často (30–79 %)
Pointed chin	Často (30–79 %)
Receding chin	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Sparse eyebrow	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Wide mouth	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Někdy (5–29 %)
Little lower jaw	Někdy (5–29 %)
Narrow forehead	Někdy (5–29 %)
Narrow mouth	Někdy (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Zygomatic flattening	Někdy (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Často (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Často (30–79 %)
Astigmatism	Často (30–79 %)
Cat eye	Často (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Často (30–79 %)
Farsightedness	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Často (30–79 %)
Outward facing eye ball	Často (30–79 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Anisometropia	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Mild myopia	Někdy (5–29 %)
Notched pupil	Někdy (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Někdy (5–29 %)
Blindness	Vzácně (1–4 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the gastrointestinal tract	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Episodic vomiting	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Chronic constipation	Někdy (5–29 %)
Inguinal hernia	Někdy (5–29 %)
Poor suck	Někdy (5–29 %)
Umbilical hernia	Někdy (5–29 %)
Ventral hernia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Appendicular hypotonia	Často (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Často (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Hypoplastic cervical vertebrae	Někdy (5–29 %)
Joint contracture	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad finger	Často (30–79 %)
Broad toe	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Broad foot	Někdy (5–29 %)
Broad thumb	Někdy (5–29 %)
Curvature of digit	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the outer ear	Často (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Často (30–79 %)
Overfolded ears	Často (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Abnormality of the heart	Vzácně (1–4 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Obesity	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Duplicated collecting system	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Short penis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)
Decreased immune function	Někdy (5–29 %)
Recurrent infections	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Sparse hair	Někdy (5–29 %)
Blotchy loss of skin color	Vzácně (1–4 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypoglycemic seizures	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s POGZ a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test