Tratti

Tratti collegati a POGZ

pogo transposable element derived with ZNF domain

La Human Phenotype Ontology collega 157 tratti a POGZ, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed fine motor development	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Ventriculomegaly	Sempre
Delayed motor skills	Molto spesso (80–99%)
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Anxiety	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Low frustration tolerance	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Motor delay	Spesso (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Spesso (30–79%)
Poor social interactions	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Severe expressive language delay	Spesso (30–79%)
Simplified gyral pattern	Spesso (30–79%)
Small brainstem	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	A volte (5–29%)
EEG abnormality	A volte (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	A volte (5–29%)
Intellectual disability, severe	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Overfriendliness	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Tic disorder	A volte (5–29%)
Waddling gait	A volte (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Raramente (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Raramente (1–4%)
Delayed myelination	Raramente (1–4%)
Hypoplasia of the pons	Raramente (1–4%)
Incoordination	Raramente (1–4%)
Obsessive compulsive behavior	Raramente (1–4%)
Subcortical cerebral atrophy	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Depressed nasal tip	Molto spesso (80–99%)
Exaggerated cupid's bow	Molto spesso (80–99%)
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Abnormally large tongue	Spesso (30–79%)
Abnormally small head	Spesso (30–79%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Broad forehead	Spesso (30–79%)
Broad head shape	Spesso (30–79%)
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Spesso (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Spesso (30–79%)
Decreased volume of lip	Spesso (30–79%)
Depressed nasal bridge	Spesso (30–79%)
Downturned corners of mouth	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Spesso (30–79%)
Drooping upper lip	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Midface retrusion	Spesso (30–79%)
Open mouth	Spesso (30–79%)
Pear-shaped nose	Spesso (30–79%)
Pointed chin	Spesso (30–79%)
Receding chin	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Sparse eyebrow	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Wide mouth	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	A volte (5–29%)
Little lower jaw	A volte (5–29%)
Narrow forehead	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	A volte (5–29%)
Zygomatic flattening	A volte (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Raramente (1–4%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Spesso (30–79%)
Astigmatism	Spesso (30–79%)
Cat eye	Spesso (30–79%)
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Farsightedness	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Spesso (30–79%)
Outward facing eye ball	Spesso (30–79%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Anisometropia	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Mild myopia	A volte (5–29%)
Notched pupil	A volte (5–29%)
Rod-cone dystrophy	A volte (5–29%)
Blindness	Raramente (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the gastrointestinal tract	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Episodic vomiting	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Chronic constipation	A volte (5–29%)
Inguinal hernia	A volte (5–29%)
Poor suck	A volte (5–29%)
Umbilical hernia	A volte (5–29%)
Ventral hernia	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Appendicular hypotonia	Spesso (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Hypoplastic cervical vertebrae	A volte (5–29%)
Joint contracture	A volte (5–29%)
Low muscle tone	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad finger	Spesso (30–79%)
Broad toe	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Broad foot	A volte (5–29%)
Broad thumb	A volte (5–29%)
Curvature of digit	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the outer ear	Spesso (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	Spesso (30–79%)
Overfolded ears	Spesso (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Abnormality of the heart	Raramente (1–4%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Obesity	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Duplicated collecting system	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Short penis	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)
Decreased immune function	A volte (5–29%)
Recurrent infections	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Sparse hair	A volte (5–29%)
Blotchy loss of skin color	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypoglycemic seizures	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a POGZ e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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