Egenskaber

Egenskaber knyttet til POGZ

pogo transposable element derived with ZNF domain

Human Phenotype Ontology knytter 157 egenskaber til POGZ, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

POGZ

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed fine motor development	Altid
Small cerebellum	Altid
Ventriculomegaly	Altid
Delayed motor skills	Meget ofte (80–99 %)
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Low frustration tolerance	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Obstructive sleep apnea	Ofte (30–79 %)
Poor social interactions	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Severe expressive language delay	Ofte (30–79 %)
Simplified gyral pattern	Ofte (30–79 %)
Small brainstem	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Nogle gange (5–29 %)
EEG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Focal impaired awareness seizure	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, severe	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Overfriendliness	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Tic disorder	Nogle gange (5–29 %)
Waddling gait	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sjældent (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Sjældent (1–4%)
Delayed myelination	Sjældent (1–4%)
Hypoplasia of the pons	Sjældent (1–4%)
Incoordination	Sjældent (1–4%)
Obsessive compulsive behavior	Sjældent (1–4%)
Subcortical cerebral atrophy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depressed nasal tip	Meget ofte (80–99 %)
Exaggerated cupid's bow	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal facial shape	Ofte (30–79 %)
Abnormally large tongue	Ofte (30–79 %)
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Broad forehead	Ofte (30–79 %)
Broad head shape	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Ofte (30–79 %)
Decreased facial muscle tone	Ofte (30–79 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Downturned corners of mouth	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Drooping upper lip	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofte (30–79 %)
Midface retrusion	Ofte (30–79 %)
Open mouth	Ofte (30–79 %)
Pear-shaped nose	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Receding chin	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Extra bones within cranial sutures	Nogle gange (5–29 %)
Little lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Narrow forehead	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Zygomatic flattening	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged cisterna magna	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-set eyes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Ofte (30–79 %)
Cat eye	Ofte (30–79 %)
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic nerve hypoplasia	Ofte (30–79 %)
Outward facing eye ball	Ofte (30–79 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Anisometropia	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Mild myopia	Nogle gange (5–29 %)
Notched pupil	Nogle gange (5–29 %)
Rod-cone dystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Blindness	Sjældent (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the gastrointestinal tract	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Episodic vomiting	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Nogle gange (5–29 %)
Poor suck	Nogle gange (5–29 %)
Umbilical hernia	Nogle gange (5–29 %)
Ventral hernia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Appendicular hypotonia	Ofte (30–79 %)
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Double-Jointed	Nogle gange (5–29 %)
Hypoplastic cervical vertebrae	Nogle gange (5–29 %)
Joint contracture	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad finger	Ofte (30–79 %)
Broad toe	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Broad foot	Nogle gange (5–29 %)
Broad thumb	Nogle gange (5–29 %)
Curvature of digit	Nogle gange (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the outer ear	Ofte (30–79 %)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Ofte (30–79 %)
Overfolded ears	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Sjældent (1–4%)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Obesity	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Duplicated collecting system	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)
Decreased immune function	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent infections	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sparse hair	Nogle gange (5–29 %)
Blotchy loss of skin color	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypoglycemic seizures	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til POGZ og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test