Cechy

Cechy powiązane z POGZ

pogo transposable element derived with ZNF domain

Human Phenotype Ontology łączy z POGZ 157 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

POGZ

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed fine motor development	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Ventriculomegaly	Zawsze
Delayed motor skills	Bardzo często (80–99%)
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Low frustration tolerance	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Obstructive sleep apnea	Często (30–79%)
Poor social interactions	Często (30–79%)
Self-injurious behavior	Często (30–79%)
Severe expressive language delay	Często (30–79%)
Simplified gyral pattern	Często (30–79%)
Small brainstem	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset	Czasami (5–29%)
EEG abnormality	Czasami (5–29%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Focal impaired awareness seizure	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, severe	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Overfriendliness	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Tic disorder	Czasami (5–29%)
Waddling gait	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Rzadko (1–4%)
Degeneration of cerebellum	Rzadko (1–4%)
Delayed myelination	Rzadko (1–4%)
Hypoplasia of the pons	Rzadko (1–4%)
Incoordination	Rzadko (1–4%)
Obsessive compulsive behavior	Rzadko (1–4%)
Subcortical cerebral atrophy	Rzadko (1–4%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Depressed nasal tip	Bardzo często (80–99%)
Exaggerated cupid's bow	Bardzo często (80–99%)
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Abnormally large tongue	Często (30–79%)
Abnormally small head	Często (30–79%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Broad forehead	Często (30–79%)
Broad head shape	Często (30–79%)
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Często (30–79%)
Decreased facial muscle tone	Często (30–79%)
Decreased volume of lip	Często (30–79%)
Depressed nasal bridge	Często (30–79%)
Downturned corners of mouth	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Często (30–79%)
Drooping upper lip	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
High palate	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Midface retrusion	Często (30–79%)
Open mouth	Często (30–79%)
Pear-shaped nose	Często (30–79%)
Pointed chin	Często (30–79%)
Receding chin	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Sparse eyebrow	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Wide mouth	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Extra bones within cranial sutures	Czasami (5–29%)
Little lower jaw	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Narrow mouth	Czasami (5–29%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Zygomatic flattening	Czasami (5–29%)
Enlarged cisterna magna	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Wide-set eyes	Bardzo często (80–99%)
Abnormal electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Często (30–79%)
Astigmatism	Często (30–79%)
Cat eye	Często (30–79%)
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Optic nerve hypoplasia	Często (30–79%)
Outward facing eye ball	Często (30–79%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Anisometropia	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Mild myopia	Czasami (5–29%)
Notched pupil	Czasami (5–29%)
Rod-cone dystrophy	Czasami (5–29%)
Blindness	Rzadko (1–4%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the gastrointestinal tract	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Episodic vomiting	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Chronic constipation	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Czasami (5–29%)
Poor suck	Czasami (5–29%)
Umbilical hernia	Czasami (5–29%)
Ventral hernia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Appendicular hypotonia	Często (30–79%)
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Hypoplastic cervical vertebrae	Czasami (5–29%)
Joint contracture	Czasami (5–29%)
Low muscle tone	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Broad finger	Często (30–79%)
Broad toe	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Broad foot	Czasami (5–29%)
Broad thumb	Czasami (5–29%)
Curvature of digit	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the outer ear	Często (30–79%)
Bilateral sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Często (30–79%)
Overfolded ears	Często (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Często (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Rzadko (1–4%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Obesity	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Duplicated collecting system	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Short penis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)
Decreased immune function	Czasami (5–29%)
Recurrent infections	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Sparse hair	Czasami (5–29%)
Blotchy loss of skin color	Rzadko (1–4%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Hypoglycemic seizures	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z POGZ i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test