Merkmal
Transient hyperphenylalaninemia
A condition of not having consistently high levels of phenylalanine in the blood but of experiencing temporary hyperphenylalaninemia following ingestion of large quantities of phenylalanine (for instance, following an oral loading test with phenylalanine).
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
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library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/transient-hyperphenylalaninemia.json"
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page$trait$nameLesen Sie die Gene aus, die mit Transient hyperphenylalaninemia zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen3 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- GTP Cyclohydrolase 1 DeficiencyReads 1 of these genesGCH1About this report →
- BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter DisordersReads 3 of these genesGCH1PCBD1SPRAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 3 of these genesGCH1NR4A2SPRAbout this report →
Lesen Sie die Gene aus, die mit Transient hyperphenylalaninemia zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
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Meinen Genome Test bestellen5 Gene mit Transient hyperphenylalaninemia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Transient hyperphenylalaninemia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SPRsepiapterin reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
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