Gen

CTNNA1

catenin alpha 1

Zytogenetische Lage: 5q31.2
Koordinaten: Chromosom 5: 138.753.425–138.935.034 (GRCh38)
Exons: 18 Exons über 181,6 kb
Protein: 906 Aminosäuren
Vererbung: Autosomal-dominant
Auch bekannt als: CAP102
MANE-Select-Transkript: ENST00000302763.12NM_001903.5
Locus-Typ: gene with protein product

Sehr hoch
Zuversichtlich
Niedrig
Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38hg38

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Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Hereditäres diffuses Magenkarzinom
- CTNNA1-assoziiertes Syndrom mit diffusem Magenkarzinom und lobulärem MammakarzinomAutosomal-dominant
  CTNNA1-Varianten, die das Risiko für ein diffuses Magenkarzinom und ein lobuläres Mammakarzinom erhöhen.
  - ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
  - 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
  Was das Wissen verändert
  Es wird in der Regel eine endoskopische Überwachung und ein Brustkrebs-Screening empfohlen.
Brust- und Eierstockkrebsgene jenseits von BRCA1/2
- Erblicher BrustkrebsAutosomal-dominant
  Erbliche Veranlagung für Brustkrebs, verursacht durch Varianten in einem von mehreren Genen.
  - ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
  - 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
  Was das Wissen verändert
  Je nach Gen kann eine frühere und intensivierte Brustkrebsfrüherkennung, einschließlich MRT, empfohlen werden.

Vererbung

Autosomal-dominant: Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CTNNA1

Kodierende Sequenz
Nicht translatierte Region
Intron
Transkriptionsrichtung
Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,8 kb der 181,6 kb des Gens aus; 2.721 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CTNNA1

100

Positionen in CTNNA1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 181,6 kb von CTNNA1, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,8 kb Exons.

Mit CTNNA1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CTNNA1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Abnormality of the eye

Externe Links

Gendatensätze

Transkript

Protein

Varianten

Klinik

Woher diese Angaben stammen

HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CTNNA1-Gen: catenin alpha 1. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ctnna1

Vancouver

Dante Labs. CTNNA1-Gen: catenin alpha 1 [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ctnna1

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