Merkmal
Hypergalactosemia
The concentration of galactose in the blood circulation is above the upper limit of normal.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Elevated circulating galactose concentration, Elevated galactose concentration, Elevated galactose level, Elevated galactose level in blood, Increased galactose concentration, Increased galactose level, Increased galactose level in blood
- Körpersystem
- Laboratory abnormality
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen6 Gene mit Hypergalactosemia verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Hypergalactosemia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GALEUDP-galactose-4-epimerase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GALMgalactose mutarotase | Immer | In 2 Erkrankungen |
| GALK1galactokinase 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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